Síndrome de Turner – 45,X0

A síndrome de Turner se caracteriza pela ausência total ou parcial (monossomia total ou parcial) do cromossomo X. O cromossomo X é o cromossomo sexual feminino, por isso, essa monossomia afeta somente as mulheres, que apesar de terem somente um cromossomo normal, não sofrem alteração do seu gênero, ou seja, são 100% femininas.

A prevalência da síndrome de Turner é de 1/2000 a 1/5000 mulheres recém-nascidas vivas. No entanto, aproximadamente 1 de cada 100 concepções apresentam monossomia do cromossomo X, estas gestações na maioria das vezes terminam em aborto espontâneo, normalmente durante o primeiro trimestre de gravidez. As portadoras da síndrome 45,X0 têm uma esperança de vida reduzida.

Características frequentes das pacientes com Síndrome de Turner – 45,X0

• Estatura baixa
• Nascimento de cabelo baixo, na parte posterior do pescoço
• Deficiência no funcionamento do hormônio da tireoide (hipotireoidismo)
• Pressão arterial alta (hipertensão)
• Problemas renais
• Malformações cardíacas congênitas
• Leve desenvolvimento dos seios
• Anomalias esqueléticas
• Peso elevado

A maioria das mulheres com síndrome de Turner possuem uma inteligência normal.

Detectar a síndrome de Turner a partir da décima semana de gestação sem colocar em risco a gravidez é possível. Basta realizar o teste pré-natal não invasivo NACE, que através da análise do DNA Fetal no sangue materno consegue identificar esta e outras alterações cromossômicas no feto.