Síndrome do Miado do Gato (Síndrome de Cri Du Chat)

A síndrome do Miado do Gato, também conhecida como Síndrome de Cri Du Chat é um transtorno que afeta 1 de cada 15.000-50.000 nascidos. Mais comum nas meninas que nos meninos, com uma predominância de 4:3.

Identificada pela primeira vez na França, a alteração do cromossomo 5p (região 5p15.2) recebe este nome em virtude dos seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado de um gato.

Esta doença pode ser detectada durante a gravidez através de teste genético. Os sintomas variam e podem ser mais ou menos graves, afetando seus portadores de forma física e intelectual.

Causas da síndrome do miado do gato

Provocada pela alteração do cromossomo 5 em consequência da perda de um fragmento do braço p, a síndrome do miado de gato geralmente surge de forma espontânea no indivíduo afetado, sendo de origem hereditária em 10% dos casos. Para transmitir a alteração cromossômica, um dos pais pode ser portador, porém não manifestar a doença.

A alteração cromossômica ocorre durante o desenvolvimento do óvulo ou espermatozoide com a omissão de parte da informação e genes do cromossomo 5, entre eles está o gene da telomerase transcriptase reversa (TERT) vinculado ao crescimento celular.

Como consequência da anomalia genética, alguns sintomas da síndrome Cri Du Chat são o atraso no desenvolvimento fetal e seu posterior crescimento, bem como a dificuldade para desenvolver habilidades motoras e baixo tônus muscular.

Sinais e características da Síndrome

Como dito, os sintomas da síndrome do miado do gato afetam o desenvolvimento físico e intelectual de seus portadores. A esperança de vida também é reduzida, apesar de que a maioria atinge a idade adulta.

A intensidade e gravidade dos sintomas dependerá do nível em que as alterações afetaram cada paciente dependendo da quantidade de informação que o cromossomo 5 perde. Por esta razão, nem todos os afetados manifestam os sintomas, apesar disso, terão em comum a redução de sua capacidade psíquica.

Algumas características físicas dos afetados pela síndrome do miado de gato que são detectadas a partir do nascimento são:

• Baixo peso ao nascer devido ao atraso no desenvolvimento fetal
• Estrutura facial peculiar (perímetro da estrutura facial reduzida, mandíbulas pequenas, olhos mais separados, orelhas baixas ou anormais)
• Tecido parcial ou fusão dos dedos de mãos e pés
• Choro similar ao miado de um gato

Conforme vão crescendo, as crianças com esta anomalia genética podem manifestar:

• Dificuldades respiratórias e problemas nos ouvidos e boca
• Paladar alto que pode ocasionar problemas alimentares devido à dificuldade para engolir e sugar
• Desenvolvimento lento e incompleto das habilidades motoras
• Tônus muscular fraco
• Atraso cognitivo e intelectual
• Problemas no desenvolvimento da linguagem e dificuldade para comunicar-se.

Em geral as crianças portadoras da síndrome do miado de gato têm um comportamento sociável e de afeto similar ao resto das crianças, mas eventualmente podem apresentar problemas comportamentais tais como:

• Condutas agressivas
• Tendência a autolesão
• Medo a diferentes objetos
• Timidez excessiva

Como detectar a síndrome do miado do gato durante a gravidez?

Como se trata de uma anomalia genética, somente testes genéticos podem confirmar a presença desta alteração. A partir da décima semana de gestação a síndrome do miado do gato pode ser detectada de forma não invasiva através do estudo do DNA fetal no teste pré-natal não invasivo (NIPT) NACE.

É possível evitar a Síndrome do miado do gato?

A única forma de evitar a síndrome do miado do gato é realizando o screening genético pré-implantacional (PGS) antes da gravidez. Para tanto, o casal precisa realizar o procedimento de Fertilização in Vitro para que os embriões sejam fecundados no laboratório, permitindo o acesso aos mesmos para que o estudo genético de algumas células do embrião seja possível.