NACE® e NACE® Ampliado

Os seres humanos possuem 46 cromossomos, divididos em 23 pares. Os primeiros 22 pares são enumerados de 1 a 22. O último par determina o sexo. As meninas possuem dois cromossomos X e os meninos possuem um cromossomo X e um cromossomo Y. Quando falta ou sobra algum cromossomo, aparecem problemas de saúde e de desenvolvimento. Quando há uma cópia adicional de algum cromossomo, ou seja, três cópias em vez de duas, denomina-se trissomia.

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O que é NACE®?

  • NACE® é um teste de triagem pré-natal não invasivo que analisa as alterações cromossômicas mais frequentes sem colocar em risco a gestação.
  • O NACE® é um teste completo, validado clinicamente, para a detecção de anomalias dos cromossomos 21, 18 e 13 (Síndromes de Down, Edwards e Patau). Detecta também as anomalias mais comuns dos cromossomos sexuais (X e Y)*.
  • Uma simples extração de sangue periférico da mãe permite a deteção de DNA livre circulante no plasma materno por meio da tecnologia de sequenciamento de nova geração e análise bioinformática avançada.
  • Nace® evita atrasos no tempo de entrega dos resultados. o número de casos nos quais é necessária uma nova extração é inferior a O, 1%.

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O que é NACE® Ampliado 24?

  • O NACE® Ampliado apresenta todas as características do teste NACE® e incorpora a detecção de trissomia para os 24 cromossomos. Além disso, identifica seis microdeleções relacionadas com síndromes genéticas importantes: Síndrome Digeorge, Síndrome Deleção 1p36, Síndrome de Angelman**, Síndrome de Prader-Willi**, Síndrome do Miado do Gato, Síndrome de Wolf-Hirschhorn.
  • As microdeleções são transtornos cromossômicos causados por pequenas perdas no material cromossômico. A maioria ocorre por acaso, sem antecedentes familiares e sem outros fatores de risco, como a idade avançada. Essas síndromes estão associadas geralmente ao retardo mental e a malformações em diferente órgãos.
  • Validado para gestações únicas com idade gestacional de pelo menos 1O semanas.

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