Por que fazer o teste pré-natal NACE (NIPT) no início da gravidez?

gestante nas primeiras semanas

NACE é um teste genético que rastreia a partir da 10ª semana de gestação o risco para as síndromes de Down, Edwards, Patau e principais condições que afetam os cromossomos sexuais no feto com uma simples amostra de sangue da mãe.

Longe de ser um substituto para o ultrassom morfológico, esta tecnologia avalia o DNA fetal circulante no sangue materno para aportar confiança em relação à avaliação de risco cromossômico, principalmente da Síndrome de Down identificada com 99,9% de precisão com o NACE.

O objetivo desse rastreamento genético é permitir que todas as gestantes tenham maior segurança em relação à saúde do futuro bebê. Com ele, suspeitas que poderiam ser falsos negativos e positivos dos parâmetros ecográficos ganham informações que reduzem a realização desnecessária do procedimento de amniocentese, onde uma agulha precisa atravessar a placenta para coletar uma amostra de líquido amniótico para análise genética.

Outra vantagem é que ao incluir a análise dos cromossomos sexuais, esse teste também conhecido como NIPT (teste pré-natal não invasivo) revela o sexo do bebê, dispensando a realização de uma sexagem fetal.

 

Resumindo, as razões para realizar o NACE no início da gravidez são:

  • Proporciona tranquilidade à gestante, especialmente após os 35 anos, quando o risco de alterações cromossômicas no feto é mais elevado e pode ser realizado a partir da 10ª semana gestacional.
  • Rastreia as principais aneuploidias e realiza concomitantemente a sexagem fetal.
  • Complementa o ultrassom morfológico, permitindo prevenir os falsos positivos e negativos que, quando se trata de Síndrome de Down, pode ocorrer em 1 de cada 20 casos.
  • Permite um melhor direcionamento para outros testes durante o pré-natal.

Importante saber!

  • O teste NACE não irá detectar qualquer síndrome genética. Não existe um teste genético que possa identificar todas as síndromes que existem. Importante lembrar que se houver suspeita de doenças monogênicas, um painel dirigido ou exoma podem auxiliar no estabelecimento do diagnóstico, por exemplo.
  • Para casos específicos com indicação médica, as opções ampliadas do teste NACE permitem avaliar todos os cromossomos e pesquisar algumas microdeleções importantes.
  • Quando realizado em gestações gemelares, se houver a presença do cromossomo Y saberemos que um ou ambos os bebês podem ser meninos e caso não seja detectada a presença desse cromossomo, saberemos que os dois fetos são do sexo feminino.
  • Gestantes com alto índice de massa corpórea ou que usam heparina precisam ser orientadas individualmente antes de realizar o NIPT sobre possível baixa fração fetal que é a proporção de DNA fetal circulante contabilizada como um dos parâmetros da análise do teste. Nesses casos, talvez seja necessária uma nova coleta para completar o NIPT.

 

Quer receber orientações e saber mais sobre o teste? Agende sua consulta de aconselhamento genético com nossos especialistas.

 

Cristina Carvalho

Dra Cristina Carvalho é geneticista


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