BRCA 1/2: Exame para quem tem histórico de câncer de mama na família

Todos os anos, o “Outubro Rosa” traz campanhas de conscientização e prevenção ao câncer de mama. Essa atenção é gerada pela gravidade da doença, que atinge cerca de 57 mil mulheres por ano só no Brasil, segundo dados do INCA (Instituto Nacional de Câncer José de Alencar Gomes da Silva).

São diversos os fatores que podem causar o câncer de mama e ovário em mulheres:

– Ambientais: obesidade, sedentarismo e consumo de bebida alcoólica;

– Hormonais: mulheres sem filhos, que nunca amamentaram ou que foram submetidas à reposição hormonal pós-menopausa;

– Genéticos: mulheres com histórico familiar de câncer de mama e ovário, principalmente em parentes de 1º grau.

Sobre o tratamento, todos os especialistas concordam: a realização de exames (como o autoexame e a mamografia) para obter um diagnóstico precoce é a melhor forma de conseguir a cura.

Contudo, para mulheres que possuem fatores genéticos, existem testes específicos, que permitem descobrir o risco de desenvolver a doença e realizar um tratamento preventivo.

Conheça o teste BRCA 1/2:

Esse teste genético da Igenomix analisa os genes BRCA1 e BRCA2 para detectar qual é o risco de uma mulher desenvolver câncer de mama ou ovário, a partir de uma simples amostra de sangue.

Os genes BRCA1 e BRCA2 são importantes pois produzem proteínas que inibem o desenvolvimento de tumores, por isso, quando eles possuem alterações, aumentam as chances de desenvolver esses tipos de câncer. Além disso, a alteração genética é responsável por cerca de 10% dos casos dessas doenças.

Quem pode fazer o exame?

Na grande maioria dos casos, uma pessoa possui a mutação nos genes por uma herança genética, ou seja, o problema é passado de mãe/pai para filha ou filho.

Por isso, o teste BRCA 1/2 é principalmente indicado para:

– Mulheres que tiveram tumor na mama antes dos 50 anos;

– Câncer nos dois seios, ou câncer na mama e no ovário;

– Vários tumores nas mamas;

– Homens que têm câncer de mama (a chance de ser uma mutação genética é muito grande).

– Mulheres que possuem uma parente próxima com a doença – principalmente nos casos em que a familiar teve os dois tipos de câncer: na mama e no ovário.

Como o laboratório da Igenomix realiza o teste?

Por meio do sequenciamento de nova geração (tecnologia NGS), a Igenomix examina a amostra de sangue e consegue analisar tanto o gene BRCA1 quanto o BRCA2 para encontrar mutações danosas.

Para pacientes com histórico familiar, a Igenomix utiliza a técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para ambos os genes. Esta técnica abrange aqueles casos em que nenhuma mutação patogênica é identificada durante a primeira fase.

O que fazer em caso de resultado positivo para mutação genética?

Quando a mutação nos genes BRCA1/2 existe em um membro da família há o risco dos familiares possuírem a mesma mutação. Por isso, é importante que os parentes (principalmente as filhas do paciente original) também façam o exame.

É importante frisar que pessoas com essa mutação genética têm 50% de chance de transmitir esse problema aos filhos. Além disso, a chance dos irmãos e irmãs dessa pessoa também possuírem o gene alterado é de 50%.