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A Síndrome de Klinefelter é uma alteração cromossômica que tem uma relação direta com a infertilidade masculina. Esta aneuploidia identificada no exame cariótipo como “47, XXY” afeta 1 a cada 700-850 meninos nascidos. O que […]

Após passar por um aborto espontâneo, é muito difícil não sentir o medo de sofrer uma nova perda. Especialmente quando não houve uma resposta clara sobre a causa do abortamento. Para saber mais sobre as […]

A preocupação em relação a trombofilias e gravidez é bastante comum, principalmente quando a mulher possui um histórico de aborto de repetição associado a esta causa ou sofreu eventos trombóticos anteriores. Estima-se que 10% das […]

Durante a gravidez, a realização do teste NACE (NIPT) a partir da décima semana de gestação é principalmente solicitado para analisar a presença da Síndrome de Down, que é a síndrome genética mais frequente detectada […]

O avanço da ciência tem permitido que a cada dia mais famílias possam prevenir a passagem de doenças genéticas aos seus descendentes. Mas esta prevenção deve ser realizada antes da gravidez, pois só assim é […]

A saúde materna e, como consequência o ambiente uterino, tem um efeito direto na epigenética do bebê, ou seja, influencia na expressão dos genes, podendo desencadear certas condições, como a diabetes. O estudo da epigenética […]

A Síndrome do Gêmeo Evanescente ocorre quando após a comprovação de uma gravidez de gêmeos a partir da confirmação do batimento cardíaco dos fetos, ocorre o desaparecimento de um deles. Esse fenômeno é raro em […]

O estudo do cariótipo analisa os cromossomos em relação ao seu número e estrutura. Esta análise proporciona o diagnóstico genético de alterações cromossômicas (aneuploidias e rearranjos estruturais) e pode ser solicitado em diferentes fases da […]

Ao falar de incompatibilidade genética, por ser um termo genérico, é possível estar tratando de duas coisas totalmente diferentes. Uma delas é o fator RhD entre a mãe e o bebê e outra é a […]

O teste pré-natal genético não invasivo (NIPT), também conhecido como teste NACE, analisa o DNA do feto circulante no sangue materno. Uma tecnologia capaz de rastrear a presença de alterações cromossômicas, como a Síndrome de […]