Além de revisar a saúde e fertilidade do casal antes da gravidez, atualmente existem recursos da genética que permitem detectar e prevenir riscos em relação à transmissão de doenças hereditárias para um planejamento familiar mais completo. O planejamento familiar abrange vários aspectos importantes que permitem reduzir ou eliminar os riscos gestacionais e aumentar as chances […]
05
Nov
2021
Durante o pré-natal, a realização de um cariótipo bandas G em líquido amniótico, onde a amostra é coletada por meio de uma Amniocentese, pode ser necessária quando é preciso descartar ou comprovar algum risco genético envolvendo aneuploidias detectado pelo médico no pré-natal. As aneuploidias são alterações no conjunto cromossômico, como por exemplo a trissomia do […]
13
Oct
2021
Durante o Outubro Rosa o laboratório de genética Igenomix reduziu o preço do painel genético de avaliação de risco da síndrome do câncer de mama hereditário que analisa 34 genes incluindo CNVs a R$1.000,00. A informação sobre o risco de hereditariedade do câncer pode ser utilizada para prevenir a passagem das variantes genéticas ligadas ao […]
09
Sep
2021
NACE é um teste genético que rastreia a partir da 10ª semana de gestação o risco para as síndromes de Down, Edwards, Patau e principais condições que afetam os cromossomos sexuais no feto com uma simples amostra de sangue da mãe. Longe de ser um substituto para o ultrassom morfológico, esta tecnologia avalia o DNA […]
02
Aug
2021
Pela primeira vez um evento reúne profissionais de saúde de diferentes áreas por um objetivo comum: expandir o conhecimento sobre as possibilidades do diagnóstico de precisão em todas as fases da vida e seu impacto na saúde de pacientes, na família e nas futuras gerações. O evento acontecerá de forma on-line e gratuita sábado, dia […]
02
Aug
2021
Tanto o cariótipo fetal quanto o NIPT, também conhecido como NACE, analisam a saúde cromossômica do feto durante o pré-natal. No entanto, eles são bastante diferentes em relação a vários pontos. No post que preparamos para você, abordamos essas diferenças. Recomendação médica O NIPT/NACE é um teste de rastreamento que analisa o DNA fetal livre […]
02
Aug
2021
Cerca de 4,5%-6% dos recém-nascidos são afetados por um distúrbio genético e alguns deles se detectados precocemente poderiam evitar sequelas. Para algumas enfermidades mais frequentes existe a Triagem Neonatal que é realizada normalmente entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê, sendo o período neonatal considerado até os primeiros 28 dias de […]
18
May
2021
A realização de alguns exames genéticos durante o pré-natal tem sido uma opção para todas as gestantes que querem estar mais tranquilas desde o começo da gravidez sobre aspectos importantes da saúde do bebê em desenvolvimento, porém alguns deles são realizados apenas quando existe algum risco identificado previamente e/ou quando o médico detecta malformações no […]
04
May
2021
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença rara com uma prevalência estimada em várias populações estudadas de 1 em cada 10.000 a 1 em cada 30.000 nascidos. Causada por uma alteração no cromossomo 15, é caracterizada por hipotonia severa (diminuição do estado normal de firmeza ou elasticidade de um órgão ou de um tecido) […]
20
Apr
2021
Os eventuais riscos do fator Rh e a gravidez causam muitas dúvidas para as famílias, por isso é importante entender quais são as combinações que podem ser perigosas e em que momento é preciso agir na sensibilização que irá proteger a mãe e o bebê. Vamos começar com uma informação tranquilizadora: as mulheres de fator […]