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A Síndrome de Patau, também chamada de Trissomia 13, é uma síndrome genética que ocorre quando todas ou algumas células do corpo contêm uma cópia extra do cromossomo 13. Os cromossomos são estruturas microscópicas localizadas no […]

A indicação de uma amniocentese é feita quando o médico suspeita de uma alteração na formação fetal durante a gravidez. Porém, por ser um procedimento invasivo com um risco de aborto de aproximadamente 2%, diante […]

Por ser uma doença totalmente ligada ao ciclo menstrual e a gravidez ser um período em que a menstruação é interrompida ao mesmo tempo em que os níveis de progesterona no corpo aumentam, a gestação […]

Após a realização de um tratamento de Fertilização in Vitro (FIV) com óvulos doados é possível durante o pré-natal analisar síndromes genéticas e descobrir o sexo do bebê com o NACE, o Teste Pré Natal […]

A maioria das pessoas consideram as doenças raras e pouco frequentes como algo distante de sua realidade. De fato, a recomendação de testes genéticos para avaliar o risco de ter filhos com doenças genéticas quando […]

A Síndrome de Klinefelter é uma alteração cromossômica que tem uma relação direta com a infertilidade masculina. Esta aneuploidia identificada no exame cariótipo como “47, XXY” afeta 1 a cada 700-850 meninos nascidos. O que […]

Após passar por um aborto espontâneo, é muito difícil não sentir o medo de sofrer uma nova perda. Especialmente quando não houve uma resposta clara sobre a causa do abortamento. Para saber mais sobre as […]

A preocupação em relação a trombofilias e gravidez é bastante comum, principalmente quando a mulher possui um histórico de aborto de repetição associado a esta causa ou sofreu eventos trombóticos anteriores. Estima-se que 10% das […]

Durante a gravidez, a realização do teste NACE (NIPT) a partir da décima semana de gestação é principalmente solicitado para analisar a presença da Síndrome de Down, que é a síndrome genética mais frequente detectada […]

O avanço da ciência tem permitido que a cada dia mais famílias possam prevenir a passagem de doenças genéticas aos seus descendentes. Mas esta prevenção deve ser realizada antes da gravidez, pois só assim é […]