A síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma condição causada pela perda de um fragmento do braço curto p do cromossomo 4 (região 4p16.3). Essa alteração cromossômica também é chamada de 4p-, e o tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados. Considerada uma doença rara, estima-se que a prevalência da Síndrome 4p é de 1 de […]
20
Mar
2022
A Síndrome de Down é uma alteração genética produzida pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, por isso é chamada Trissomia 21. Este cromossomo extra provoca uma série de sinais e sintomas, que pode variar dependendo de cada afetado. A presença da Síndrome de Down pode ser rastreada pelo exame genético NACE, realizado […]
08
Mar
2022
A Síndrome de Edwards é considerada a segunda síndrome genética mais frequente, fica apenas atrás da Síndrome de Down. Ambas ocorrem pela presença de um cromossomo a mais, o que chamamos de “trissomia” e ambas podem ser detectadas a partir do mesmo teste genético. Um cariótipo normal é composto de 23 pares de cromossomos, além […]
06
Dec
2021
Além de revisar a saúde e fertilidade do casal antes da gravidez, atualmente existem recursos da genética que permitem detectar e prevenir riscos em relação à transmissão de doenças hereditárias para um planejamento familiar mais completo. O planejamento familiar abrange vários aspectos importantes que permitem reduzir ou eliminar os riscos gestacionais e aumentar as chances […]
05
Nov
2021
Durante o pré-natal, a realização de um cariótipo bandas G em líquido amniótico, onde a amostra é coletada por meio de uma Amniocentese, pode ser necessária quando é preciso descartar ou comprovar algum risco genético envolvendo aneuploidias detectado pelo médico no pré-natal chamado Teste Rápido de Aneuploidias. As aneuploidias são alterações no conjunto cromossômico, como […]
13
Oct
2021
Durante o Outubro Rosa o laboratório de genética Igenomix reduziu o preço do painel genético de avaliação de risco da síndrome do câncer de mama hereditário que analisa 34 genes incluindo CNVs a R$1.000,00. A informação sobre o risco de hereditariedade do câncer pode ser utilizada para prevenir a passagem das variantes genéticas ligadas ao […]
09
Sep
2021
NACE é um teste genético que rastreia a partir da 10ª semana de gestação o risco para as síndromes de Down, Edwards, Patau e principais condições que afetam os cromossomos sexuais no feto com uma simples amostra de sangue da mãe. Longe de ser um substituto para o ultrassom morfológico, esta tecnologia avalia o DNA […]
02
Aug
2021
Pela primeira vez um evento reúne profissionais de saúde de diferentes áreas por um objetivo comum: expandir o conhecimento sobre as possibilidades do diagnóstico de precisão em todas as fases da vida e seu impacto na saúde de pacientes, na família e nas futuras gerações. O evento acontecerá de forma on-line e gratuita sábado, dia […]
02
Aug
2021
Tanto o cariótipo fetal quanto o NIPT, também conhecido como NACE, analisam a saúde cromossômica do feto durante o pré-natal. No entanto, eles são bastante diferentes em relação a vários pontos. No post que preparamos para você, abordamos essas diferenças. Recomendação médica O NIPT/NACE é um teste de rastreamento que analisa o DNA fetal livre […]
02
Aug
2021
Cerca de 4,5%-6% dos recém-nascidos são afetados por um distúrbio genético e alguns deles se detectados precocemente poderiam evitar sequelas. Para algumas enfermidades mais frequentes existe a Triagem Neonatal que é realizada normalmente entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê, sendo o período neonatal considerado até os primeiros 28 dias de […]