Durante o Outubro Rosa o laboratório de genética Igenomix reduziu o preço do painel genético de avaliação de risco da síndrome do câncer de mama hereditário que analisa 34 genes incluindo CNVs a R$1.000,00. A informação sobre o risco de hereditariedade do câncer pode ser utilizada para prevenir a passagem das variantes genéticas ligadas ao [...]
09
Sep
2021
NACE é um teste genético que rastreia a partir da 10ª semana de gestação o risco para as síndromes de Down, Edwards, Patau e principais condições que afetam os cromossomos sexuais no feto com uma simples amostra de sangue da mãe. Longe de ser um substituto para o ultrassom morfológico, esta tecnologia avalia o DNA [...]
02
Aug
2021
Pela primeira vez um evento reúne profissionais de saúde de diferentes áreas por um objetivo comum: expandir o conhecimento sobre as possibilidades do diagnóstico de precisão em todas as fases da vida e seu impacto na saúde de pacientes, na família e nas futuras gerações. O evento acontecerá de forma on-line e gratuita sábado, dia [...]
02
Aug
2021
Tanto o cariótipo fetal quanto o NIPT, também conhecido como NACE, analisam a saúde cromossômica do feto durante o pré-natal. No entanto, eles são bastante diferentes em relação a vários pontos. No post que preparamos para você, abordamos essas diferenças. Recomendação médica O NIPT/NACE é um teste de rastreamento que analisa o DNA fetal livre [...]
02
Aug
2021
Cerca de 4,5%-6% dos recém-nascidos são afetados por um distúrbio genético e alguns deles se detectados precocemente poderiam evitar sequelas. Para algumas enfermidades mais frequentes existe a Triagem Neonatal que é realizada normalmente entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê, sendo o período neonatal considerado até os primeiros 28 dias de [...]
18
May
2021
A realização de alguns exames genéticos durante o pré-natal tem sido uma opção para todas as gestantes que querem estar mais tranquilas desde o começo da gravidez sobre aspectos importantes da saúde do bebê em desenvolvimento, porém alguns deles são realizados apenas quando existe algum risco identificado previamente e/ou quando o médico detecta malformações no [...]
04
May
2021
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença rara com uma prevalência estimada em várias populações estudadas de 1 em cada 10.000 a 1 em cada 30.000 nascidos. Causada por uma alteração no cromossomo 15, é caracterizada por hipotonia severa (diminuição do estado normal de firmeza ou elasticidade de um órgão ou de um tecido) [...]
20
Apr
2021
Os eventuais riscos do fator Rh e a gravidez causam muitas dúvidas para as famílias, por isso é importante entender quais são as combinações que podem ser perigosas e em que momento é preciso agir na sensibilização que irá proteger a mãe e o bebê. Vamos começar com uma informação tranquilizadora: as mulheres de fator [...]
06
Apr
2021
A Síndrome de Patau, também chamada de Trissomia 13, é uma síndrome genética que ocorre quando todas ou algumas células do corpo contêm uma cópia extra do cromossomo 13. Os cromossomos são estruturas microscópicas localizadas no núcleo das nossas células que abrigam os genes e, consequentemente, as instruções completas para o desenvolvimento humano. Uma cópia extra [...]
23
Mar
2021
A indicação de uma amniocentese é feita quando o médico suspeita de uma alteração na formação fetal durante a gravidez. Porém, por ser um procedimento invasivo com um risco de aborto de aproximadamente 2%, diante de uma suspeita na ultrassonografia, a realização do NIPT/NACE para rastreio de risco pode dar um direcionamento em relação à [...]