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Como surge a Síndrome de Patau?

síndrome de patau

A Síndrome de Patau, também chamada de Trissomia 13, é uma síndrome genética que ocorre quando todas ou algumas células do corpo contêm uma cópia extra do cromossomo 13. Os cromossomos são estruturas microscópicas localizadas no núcleo das nossas células que abrigam os genes e, consequentemente, as instruções completas para o desenvolvimento humano. Uma cópia extra do cromossomo 13 perturba a correta formação e desenvolvimento do embrião.

A Trissomia 13 é uma das alterações cromossômicas mais comuns e ocorre em 1 a cada 5.000 nascimentos.  Essa frequência é menos comum do que a Trissomia 21 (Síndrome de Down), que ocorre em 1 a cada 700 nascimentos.

 

Origem da Síndrome de Patau

  • Erro espontâneo na formação do embrião

Na maioria das vezes essas alterações não são hereditárias, mas o risco dessa e outras cromossomopatias (como a síndrome de Down) aumenta com o avanço da idade materna.

  • 1 em cada 10 casos da Síndrome de Patau é hereditário

Esses casos são uma consequência de alterações balanceadas de cromossomos presentes no pai ou na mãe da criança que será gerada. As alterações chamadas translocações não causam sintomas em seus portadores, mas podem afetar os descendentes. O exame cariótipo bandas G realizado antes da gravidez pode identificar as translocações nos pais e como consequência o risco para os descendentes.

  • 1 em cada 20 casos da Síndrome de Patau afeta parte das células, porém não todas

Essa manifestação é chamada mosaicismo e pode ser mais grave ou moderada dependendo da porcentagem de células do corpo afetadas pela trissomia.

Como detectar a Síndrome de Patau durante o pré-natal?

Durante o ultrassom morfológico de gravidez, o obstetra pode identificar alterações no desenvolvimento fetal que levante a suspeita para síndromes genéticas. Essas suspeitas devem ser confirmadas através de um exame de diagnóstico no qual é necessária uma amniocentese, procedimento realizado entre a 15ª a 20ª  semana de gestação.

Entretanto, a partir da 10ª semana de gestação é possível rastrear o risco para Síndrome de Patau e outras alterações cromossômicas com o teste NACE, o NIPT da Igenomix. Essa triagem genética é realizada a partir de uma coleta de sangue materno. Em caso de resultado indicando alto risco, é necessário que o profissional médico faça uma correlação do achado com exames da paciente e teste confirmatório.

 

É possível prevenir a Síndrome de Patau?

A única forma de prevenção seria antes da gravidez através da realização dos Testes Genéticos Pré-Implantacionais (PGT-A ou PGT-SR). Com esses testes genéticos é possível fazer um rastreio em todos cromossomos.

Entretanto, para isso é necessário realizar um tratamento de Fertilização in Vitro (FIV) em uma clínica de reprodução assistida para gerar estes embriões que teriam algumas células retiradas para a análise pela Igenomix antes da transferência ao útero materno.

 

Existe cura para bebês com a  Síndrome de Patau?

Infelizmente não existe um cura para a Trissomia 13. Na maioria das vezes essa síndrome provoca um aborto espontâneo e 90% dos casos de bebês nascidos não superam um ano de vida.

Pacientes que sobrevivem por mais tempo com síndrome de Patau são menos propensos a ter malformações cerebrais e cardiovasculares, porém mesmo nesses casos de sobrevida aumentada, a incapacidade grave está presente.

O tratamento disponível aos afetados consiste em aliviar o desconforto e facilitar a alimentação do bebê, e caso sobreviva, os cuidados seguintes baseiam-se nos sintomas que se manifestarem.

 

Aconselhamento genético é fundamental

Quando uma família detecta a Síndrome de Patau em seu bebê durante o pré-natal ou teve um aborto, é fundamental contar com um aconselhamento genético para ter um apoio para o entendimento e individualização de seu caso, bem como a orientação sobre o planejamento de gestações futuras. Entre em contato conosco para agendar sua consulta virtual de aconselhamento genético e/ou saber mais sobre nossos exames.

 

Referências:

https://www.nhs.uk/conditions/pataus-syndrome/#:~:text=Patau%27s%20syndrome%20is%20a%20serious,you%20inherit%20from%20your%20parents

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538347/

https://www.gov.uk/government/publications/trisomy-13-description-in-brief/pataus-syndrome-information-for-parents

 

Taccyanna Ali Taccyanna Ali, MSc é assessora científica


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