síndrome genética

A Síndrome de Patau, também chamada de Trissomia 13, é uma síndrome genética que ocorre quando todas ou algumas células do corpo contêm uma cópia extra do cromossomo 13. Os cromossomos são estruturas microscópicas localizadas no […]

A Síndrome de Klinefelter é uma alteração cromossômica que tem uma relação direta com a infertilidade masculina. Esta aneuploidia identificada no exame cariótipo como “47, XXY” afeta 1 a cada 700-850 meninos nascidos. O que […]

Durante a gravidez, a realização do teste NACE (NIPT) a partir da décima semana de gestação é principalmente solicitado para analisar a presença da Síndrome de Down, que é a síndrome genética mais frequente detectada […]

A Síndrome de Edwards é considerada a segunda síndrome genética mais frequente, fica apenas atrás da Síndrome de Down. Ambas ocorrem pela presença de um cromossomo a mais, o que chamamos de “trissomia” e ambas […]

As síndromes genéticas ou doenças genéticas são aquelas cuja origem é encontrada em mutações do material genético (DNA), que fazem com que algumas células parem de desempenhar suas funções corretamente. Para as células funcionarem adequadamente, […]