Alterações detectadas por meio do NACE®
- As três alterações cromossômicas mais comuns, as trissomias 21, 18 e 13:
Síndromes de Down
Edwards
Patau - São identificados potenciais problemas nos cromossomos sexuais:
45, X
47, XXY
47, XYY
47, XXX - Relata cerca de 80% das alterações cromossômicas detectadas em um
diagnóstico pré-natal invasivo* .
* Wellesley et al.2012: Eur J of Hum Gen. 11 January 2012.
Microdeleções detectadas pelo Teste NACE®
Além de analisar todos os cromossomos do feto, o teste NACE 24 Cromossomos, as seguintes microdeleções são rastreadas:
- Síndrome 22q11.2 (Síndrome DiGeorge, Síndrome Velocardiofacial)
- Síndrome de Deleção 1p36
- Síndrome de Angelman• (Síndrome Deleção 15q11.2)
- Síndrome de Prader-Willi* (Síndrome Deleção 15q11.2)
- Síndrome de Miado do Gato (Síndrome 5p-)
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn (Síndrome 4p-)
* A região de microdeleção é a mesma região para as síndromes de Angleman e Prader-Willi (15q11.2). O teste NACE® Ampliado não distingue essas duas síndromes. Para tanto. é necessário um teste adicional para confirmar a síndrome em questão.