Quais anomalias são detectadas

Anomalias detectadas por meio do NACE^®

• As três anomalias cromossômicas mais comuns, as trissomias 21, 18 e 13:
  Síndromes de Down
  Edwards
  Patau
• São identificados potenciais problemas nos cromossomos sexuais:
  45, X
  47, XXY
  47, XYY
  47, XXX
• Relata cerca de 80% das anormalidades cromossômicas detectadas em um
  diagnóstico pré-natal invasivo* .

* Wellesley et al.2012: Eur J of Hum Gen. 11 January 2012.

Síndromes detectadas pelo Teste NACE^® Ampliado 24*

• Síndrome 22q11.2 (Síndrome DiGeorge, Síndrome Velocardiofacial)
• Síndrome de Deleção 1p36
• Síndrome de Angelman• (Síndrome Deleção 15q11.2)
• Síndrome de Prader-Willi* (Síndrome Deleção 15q11.2)
• Síndrome de Miado do Gato (Síndrome 5p-)
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn (Síndrome 4p-)

* A região de microdeleção é a mesma região para as síndromes de Angleman e Prader-Willi (15q11.2). O teste NACE^® Ampliado não distingue essas duas síndromes. Para tanto. é necessário um teste adicional para confirmar a síndrome em questão.