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Síndrome XYY-47-XYY

síndrome XYY (também chamada síndrome do super-macho ou síndrome do duplo Y) é uma anomalia genética que afeta somente os homens. Não é hereditária e tão pouco está relacionada com o fator de idade dos progenitores. Por sua escassa frequência (1 de cada 1.000 casos) é considerada uma doença rara.

O que é a síndrome XYY?

A síndrome XYY– 47,XYY é uma trissomia provocada pela duplicação espontânea do cromossomo Y, que é o cromossomo sexual masculino, razão pela qual afeta somente os homens. Os meninos afetados por esta síndrome podem apresentar uma cópia extra do cromossomo Y em todas as suas células ou apenas em algumas células do corpo, no segundo caso, a síndrome é conhecida como 46, XY/47 mosaicismo XYY.

Causas da síndrome do super-macho

A síndrome XYY e sua variante 46, XY/47 mosaicismo XYY não são doenças de origem hereditária. Estudos apontam que a cópia extra do cromossomo Y é gerada no processo de formação dos espermatozoides, que de forma aleatória produz um erro durante a divisão celular. Se uma das células reprodutivas alteradas contribuir na composição genética da formação do bebê, este menino será portador de um cromossomo Y a mais.

Características e sinais da síndrome XYY

Na maioria dos casos, a síndrome XYY não provoca alterações físicas ou problemas médicos específicos. Em virtude de praticamente não produzir sintomas característicos, muitos portadores desconhecem que são afetados por esta doença.

Quando existem, algumas características associadas aos portadores da síndrome XYY é a estatura elevada e problemas de aprendizagem. Apesar da dificuldade de aprendizagem, a inteligência é normal, podendo ocorrer um quociente intelectual ligeiramente inferior com relação a outros membros da família.  Outros possíveis sintomas são hipotonia muscular, presente em 63% dos casos, desenvolvimento motor lento e falta de coordenação.

Resumindo os principais sintomas identificados entre os portadores da síndrome XYY de forma eventual são:

  • Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem
  • Tics motores e mãos trêmulas
  • Déficit de atenção e problemas de comportamento
  • Macrocefalia
  • Testículos com tamanho aumentado
  • Hipertelorismo
  • Asma
  • Problemas de fertilidade
  • Transtornos de espectro autista (encontrada em uma porcentagem muito baixa dos casos) 

Tratamento

Não existe um tratamento específico para esta síndrome. No entanto serão tratados os eventuais problemas de saúde gerados a consequência desta doença genética.

 

 

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