Perguntas frequentes
1. Que diferenças existem em relação às alterações detectadas por uma amniocentese?
No âmbito cromossômico, o teste NACE detecta apenas alterações numéricas, e não as estruturais, para um número limitado de cromossomos. Os cromossomos estudados são os principais relacionados às complicações de gestações em curso, a partir do segundo trimestre de gravidez. Por outro lado, o NACE 24 analisa todos os cromossomos.
2. Pode-se fazer um teste NACE em caso de transfusão? Quanto tempo deve ter transcorrido após a transfusão para a realização do teste?
Se a transfusão foi de sangue total, devem transcorrer no mínimo 6 meses entre a transfusão e a extração de sangue para o teste NACE.
Se a transfusão é apenas de glóbulos vermelhos, estes não têm núcleo, nem DNA.
Em intervenções de trauma, onde transfunde-se muito sangue, detectou-se a presença de leucócitos doados até um ano e meio após a transfusão.
3. Pode-se fazer um teste NACE em casos de doação de óvulos? E em casos de barriga solidária?
Sim, pode-se fazer o teste em ambos os casos.
4. Pode-se fazer o estudo em gestações gemelares?
Pode-se realizar apenas o teste NACE, não o NACE 24 cromossomos, observando-se ainda que nestes casos não se pode informar o sexo fetal, nem alterações para os cromossomos sexuais. Apenas é informada a presença ou ausência de cromossomo Y.
5. Pode-se fazer o teste com a ocorrência de gestação evanescente?
Se o saco gestacional desapareceu, o teste NACE pode ser indicado; no entanto, deve-se levar em consideração que o sangue materno pode ainda conter DNA remanescente do saco embrionário ausente; isso poderia dar origem a um resultado falso positivo em relação ao grupo de cromossomos do feto viável.
Se houver a persistência do saco embrionário (mesmo que este não evolua), o teste NACE não deve ser indicado.
A probabilidade de que o saco embrionário desapareça é muito elevada, porém, ainda existe um risco considerável se o intervalo entre a realização do teste e do desaparecimento do outro feto for curto. Neste caso, poderá haver DNA suficiente do feto desaparecido para gerar interferências na técnica
Não existem dados empíricos que contribuam para a confirmação da porcentagem de risco / menor sensibilidade do teste frente à este problema – trata-se de um evento possível, uma vez que o DNA analisado é proveniente da placenta.
6. O que fazer diante de um teste NACE ou NACE 24 positivo?
Deve-se realizar amniocentese ou biópsia de vilosodades coriônicas. Ocasionalmente, em casos de abortos retidos, realiza-se curetagem convencional. A análise cromossômica mais adequada dependerá da alteração encontrada, e poderá ser:
- Cariótipo Convencional: serve para confirmar/descartar aneuploidias completas ou parciais para qualquer cromossomo, inclusive em caso de resultado sugestivo para mosaicismo
- QF-PCR: para descartar/confirmar aneuploidias dos cromossomos 13, 18, 21 e cromossomos sexuais.
- FISH e/ou STRs: para descartar/ confirmar aneuploidias dos cromossomos alterados.
- FISH e/ou arrays de CGH: para descartar/confirmar algumas das microdeleções existentes.
7. O que fazer se o resultado do sexo fetal no Teste NACE estiver em desacordo com os resultados obtidos por ecografia?
Deve-se recolher uma nova amostra de sangue materno, também em tubo Streck, e nos laboratórios da Igenomix será determinado o sexo fetal (gratuitamente).