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Perguntas frequentes

1. Que diferenças existem em relação às alterações detectadas por uma amniocentese?

No âmbito cromossômico, o teste NACE detecta apenas alterações numéricas, e não as estruturais, para um número limitado de cromossomos. Os cromossomos estudados são os principais relacionados às complicações de gestações em curso, a partir do segundo trimestre de gravidez. Por outro lado, o NACE ampliado analisa todos os cromossomos e certas microdeleções que não são detectadas em uma amniocentese com cariótipo convencional.

2. Pode-se fazer um teste NACE em caso de transfusão? Quanto tempo deve ter transcorrido após a transfusão para a realização do teste?

Se a transfusão foi de sangue total, devem transcorrer no mínimo 6 meses entre a transfusão e a extração de sangue para o teste NACE.

Se a transfusão é apenas de glóbulos vermelhos, estes não têm núcleo, nem DNA.

Em intervenções de trauma, onde transfunde-se muito sangue, detectou-se a presença de leucócitos doados até um ano e meio após a transfusão.

3. Pode-se fazer um teste NACE em casos de doação de óvulos? E em casos de barriga solidária?

Sim, pode-se fazer o teste em ambos os casos.

4. Pode-se fazer o estudo em gestações gemelares?

Pode-se realizar apenas o teste NACE, não o NACE AMPLIADO 24, observando-se ainda que nestes casos não se pode informar o sexo fetal, nem alterações para os cromossomos sexuais. Apenas é informada a presença ou ausência de cromossomo Y.

5. Pode-se fazer o teste com a ocorrência de gestação evanescente?

Se o saco gestacional desapareceu, o teste NACE pode ser indicado; no entanto, deve-se levar em consideração que o sangue materno pode ainda conter DNA remanescente do saco embrionário ausente; isso poderia dar origem a um resultado falso positivo em relação ao grupo de cromossomos do feto viável.
Se houver a persistência do saco embrionário (mesmo que este não evolua), o teste NACE não deve ser indicado.

A probabilidade de que o saco embrionário desapareça é muito elevada, porém, ainda existe um risco considerável se o intervalo entre a realização do teste e do desaparecimento do outro feto for curto. Neste caso, poderá haver DNA suficiente do feto desaparecido para gerar interferências na técnica

Não existem dados empíricos que contribuam para a confirmação da porcentagem de risco / menor sensibilidade do teste frente à este problema – trata-se de um evento possível, uma vez que o DNA analisado é proveniente da placenta.

6. O que fazer diante de um teste NACE ou NACE ampliado 24 positivo?

Deve-se realizar amniocentese ou biópsia de vilosodades coriônicas. Ocasionalmente, em casos de abortos retidos, realiza-se curetagem convencional. A análise cromossômica mais adequada dependerá da alteração encontrada, e poderá ser:

  • Cariótipo Convencional: serve para confirmar/descartar aneuploidias completas ou parciais para qualquer cromossomo, inclusive em caso de resultado sugestivo para mosaicismo
  • QF-PCR: para descartar/confirmar aneuploidias dos cromossomos 13, 18, 21 e cromossomos sexuais.
  • FISH e/ou STRs: para descartar/ confirmar aneuploidias dos cromossomos alterados.
  • FISH e/ou arrays de CGH: para descartar/confirmar algumas das microdeleções existentes.

7. O que fazer se o resultado do sexo fetal no Teste NACE estiver em desacordo com os resultados obtidos por ecografia?

Deve-se recolher uma nova amostra de sangue materno, também em tubo Streck, e nos laboratórios da Igenomix será determinado o sexo fetal (gratuitamente).

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