Síndrome de Patau (Trissomia 13)

A Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, é um transtorno genético causado pela presença de um cromossomo 13 a mais. Os humanos são portadores de 23 pares de cromossomos, a presença de um cromossomo a mais e também a ausência de algum cromossomo provoca cromossopatias com diferentes consequências, dependendo do cromossomo que é afetado.

A Síndrome de Patau é a trissomia menos comum e também a mais grave das consideradas viáveis, ou seja, compatíveis com a vida, mesmo que a expectativa de vida seja limitada. Outras trissomias mais comuns são respectivamente a Síndrome de Down e Síndrome de Edwards.

Estima-se que 1 de cada 12.000 nascimentos manifestam a trissomia 13.

A esperança de vida do portador da Síndrome de Patau é bastante limitada, uma média de 2,5 dias. 90% dos nascidos não superam um ano de vida em consequência dos profundos danos físicos e mentais provocados pela doença. A Trissomia 13 também é responsável por mortes antes do nascimento, ou seja, abortos espontâneos.

Consequências clínicas mais frequentes em pacientes com Síndrome de Patau:

• Lábio leporino
• Malformação cranial
• Malformação cardíaca e renal
• Atraso no crescimento
• Profundo atraso mental.