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Síndrome de Edwards (Trissomia 18)

A síndrome de Edwards (trissomia 18) é um transtorno genético produzido pela presença de um cromossomo 18 a mais. Cada célula de um ser humano é dotada de 23 pares de cromossomos, alterações numéricas a mais ou a menos de cromossomos geram diferentes consequências à saúde de seus portadores. A Síndrome de Edwards é a segunda trissomia autossômica mais comum, ficando atrás apenas da Síndrome de Down.

Estima-se que a Síndrome de Edwards afeta 1 de cada 5.000 nascimentos. Seus portadores têm uma esperança de vida limitada. A mortalidade acontece durante a primeira semana de vida para 60% dos nascidos portadores da trissomia 18 e 94% padecem antes até o segundo ano de vida.

A Síndrome de Edwards produz consequências médicas graves aos seus portadores, que requerem cuidados especializados.

Da mesma forma que ocorrem com outras cromossopatias, como a Síndrome de Down, o risco alterações cromossômicas que provoquem a Síndrome de Edwards aumenta progressivamente com a idade materna.

Risco de Síndrome de Edwards relacionado com a idade materna:

1/2500 aos 36 anos

1/500 aos 43 anos

As consequências clínicas mais frequentes em pacientes com Síndrome de Edwards:

  • Cabeça pequena
  • Baixo peso ao nascer
  • Hipotonia neonatal (pouca força muscular) seguida de hipertonia (tensão excessiva nos músculos e outros tecidos)
  • Atraso no crescimento
  • Deficiências cardíacas congênitas
  • Anomalias craniofaciais
  • Problemas neurológicos
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