Síndrome de Down (Trissomia 21)

A síndrome de Down é produzida pela presença de uma cópia a mais do cromossomo 21. Em outras palavras, a pessoa é portadora de 3 cópias de um mesmo cromossomo, quando em condições normais deveriam ser 2 cópias (23 pares de cromossomos), por isso a Síndrome de Down também é conhecida como trissomia 21.

A Síndrome de Down é a principal causa da redução de capacidade intelectual e também a alteração genética humana mais comum. A esperança de vida dos seus portadores atualmente é superior a 50 anos.

O risco do nascimento de uma criança com síndrome de Down é em média 1 de cada 750 nascimentos. Sendo que com o aumento da idade materna o risco de alterações cromossômicas como a Síndrome de Down, mas também outras cromossopatias, aumentam gradativamente.

O risco de dar à luz a um bebê portador de síndrome de Down de acordo com a idade materna é:

• 1/1600 aos 20 anos
• 1/385 aos 35 anos
• 1/106 aos 40 anos
• 1/30 aos 45 anos

Os portadores da Síndrome de Down podem ser afetados em diferentes níveis, sendo as consequências clínicas mais frequentes para os pacientes:

• Atraso mental
• Hipotonia muscular (falta de força nos músculos)
• Problemas cardíacos
• Estatura baixa
• Envelhecimento precoce
• Infertilidade masculina e severa redução de fertilidade feminina