Síndrome genética: O que é?

28 February, 2019

As síndromes genéticas ou doenças genéticas são aquelas cuja origem é encontrada em mutações do material genético (DNA), que fazem com que algumas células parem de desempenhar suas funções corretamente.

Para as células funcionarem adequadamente, é imperativo que as proteínas de cada célula atuem de forma apropriada. No entanto, às vezes, a mutação de um ou vários genes ocorre, gerando ações inadequadas ao funcionamento normal do organismo que resultam em uma doença genética.

Também são chamadas síndromes genéticas aquelas que afetam os cromossomos, que são as estruturas que contém os genes. O exemplo mais conhecido de alteração cromossômica é a Síndrome de Down.

O fator hereditário pode influenciar, mas nem sempre é decisivo

Algumas doenças genéticas podem ser herdadas de geração em geração. Contudo, em muitos casos, uma síndrome genética aparece repentinamente em um indivíduo sem que haja casos anteriores de alteração genética na família. Quando isso ocorre, chama-se de mutação espontânea ou mutação de novo.

Além disso, encontramos um grupo de doenças genéticas mais complexas, cujo surgimento pode ser influenciado por fatores hereditários que causam a mutação, bem como hábitos e estilo de vida das pessoas afetadas, e até mesmo aspectos ambientais. Nesse grupo, encontram-se condições bastante diversas, como depressão, diabetes, miopia ou enxaqueca.

Os 3 grandes tipos de doenças genéticas

É possível distinguir entre três tipos principais de doenças genéticas:

  • Alterações monogênicas: são as patologias que afetam um único gene, como a fibrose cística.
  • Transtornos cromossômicos: o problema é encontrado em alterações cromossômicas, que são as estruturas que contêm nossos genes. Como a síndrome de Down, Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau.
  • Multifatoriais: as mutações ocorrem em dois ou mais genes, influenciando também outros fatores relacionados aos nossos hábitos alimentares ou de vida e/ou ambientais. O câncer de cólon é um exemplo.

Principais patologias de origem genética

Estas são algumas das doenças genéticas mais frequentes:

  • Doença de Huntington. É uma doença genética hoje incurável, por isso os tratamentos são usados apenas para tentar impedir a progressão da doença. Caracteriza-se pela degeneração progressiva dos neurônios e células do sistema nervoso central, causando sintomas como: movimentos descontrolados, problemas de marcha, dificuldade para engolir ou problemas na fala. Pode levar à morte por afogamento, pneumonia ou insuficiência cardíaca.
  • Fibrose cística. Essa doença é causada pela mutação do gene codificador da proteína CFTR, que faz com que as secreções produzidas pelo corpo humano sejam mais espessas do que o normal. Isso tem consequências muito sérias, pois causa acúmulo de muco no trato respiratório, produzindo inflamações e infecções que podem destruir o tecido pulmonar.
  • Síndrome de Down. É a cromossopatia mais comum, afetando aproximadamente 1 em cada 1.000 recém-nascidos. Consiste no aparecimento de uma cópia extra do cromossomo 21, que causa: diferentes graus de deficiência intelectual, uma série de traços físicos característicos e outras patologias, como malformações cardíacas.
  • Anemia falciforme. Como consequência da mutação do gene beta globina da hemoglobina, as pessoas com esta doença sofrem uma deformação dos glóbulos vermelhos que impedem o transporte correto de oxigênio no sangue. O Brasil é um dos países com maior número de afetados por esta doença.
  • Distrofia muscular de Duchenne. É uma doença degenerativa dos músculos muito grave, que faz com que a maioria dos afetados tenha que se deslocar em uma cadeira de rodas por volta dos 12 anos de idade.

Como detectar condições genéticas

Muitas condições genéticas podem ser detectadas durante a gravidez. Por exemplo, o Teste Pré-Natal não invasivo (NACE), que fornece informação com um alto nível de precisão com relação a alterações cromossômicas no feto. Também conhecido como NIPT, este teste pode evitar a realização de uma Amniocentese desnecessária, já que sua confiabilidade é de 99,8% para a Síndrome de Down.

Doenças hereditárias monogênicas podem ser evitadas antes da gravidez

As doenças genéticas não têm cura e os tratamentos em sua maioria ainda são limitados ou inexistentes, no entanto, poucas pessoas sabem que é possível prevenir as doenças raras que tenham origem genética, causadas pela mutação em um único gene (monogênica). Para prevenir o casal precisa passar por um procedimento de Fertilização in Vitro para permitir que os embriões possam ser analisados antes da gravidez através do diagnóstico genético pré-implantacional (PGT-M).

Dra Cristina Carvalho

Dra Cristina Carvalho é biomédica e geneticista


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