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Exame identifica as síndromes mais frequentes durante a gravidez

microdeleções cromossômicas

Falar sobre doenças durante a gestação, não é assunto fácil, nem para futuras mamães e nem para os profissionais de medicina. No entanto, os exames realizados durante a gravidez podem muitas vezes auxiliar, trazendo mais tranquilidade para o casal e maior atenção para o feto e a gestante. Hoje já existe o NACE, o teste pré-natal não invasivo (NIPT) oferecido pela Igenomix, que além de ser seguro para a mãe e para o bebê, detecta as Síndromes de Down, Edwards e Patau a partir da décima semana de gestação.

E como a medicina genética está cada vez mais avançada, estes exames também são mais precisos que a triagem bioquímica de primeiro trimestre.

Além de possíveis síndromes, as alterações cromossômicas podem ser responsáveis pelos abortamentos. De fato, 50% das causas de perdas gestacionais de primeiro trimestre acontecem devido a alterações cromossômicas no embrião.

Versão ampliada do NIPT

Muitos laboratórios disponibilizam versões ampliadas do teste pré-natal não invasivo. No caso do teste NACE, existem duas versões ampliadas:

NACE 24 – estuda todos os cromossomos

NACE 24 ampliado – estuda todos os cromossomos e principais microdeleções

Ou seja, além da trissomia para os cromossomos 9 e 16 (muito relacionados com abortos espontâneos no primeiro trimestre) a identificação de microdeleções (são ausências de uma pequena parte do cromossomo e estão geralmente associados ao retardo mental e a malformações em diferentes órgãos) podem ser indicadas em casos específicos, onde existe um risco aumentado detectado pelo médico de alterações que são menos comuns relacionadas com importantes síndromes genéticas, como por exemplo:

1. Síndrome 22q11.2 (Síndrome DiGeorge, Síndrome Velocardiofacial)

2. Síndrome Deleção 1p36

3. Síndrome de Angelman* (Síndrome Deleção 15q11.2)

4. Síndrome de Prader-Willi* (Síndrome Deleção 15q11.2)

5. Síndrome de Miado de Gato (Síndrome 5p-)

6. Síndrome de Wolf-Hirschhorn (Síndrome 4p-)

Os profissionais de medicina apreciam a vantagem dos painéis de microdeleções NACE por proporcionar com precisão certas situações clínicas. Como foi validado com amostras analíticas reais, com complexidades das regiões cromossômicas específicas, este teste genético que identifica o DNA fetal no sangue materno, proporciona respostas objetivas sobre a perda do material genético.

Quem pode fazer o NACE em versão ampliada

O NACE Ampliado, estuda os 24 cromossomos e microdeleções. Por ser um exame não invasivo, pode ser realizado por todas as mulheres que querem estar tranquilas sobre a saúde do bebê desde o início da gestação. Assim, ele ajuda a garantir uma gestação tranquila com a coleta de uma simples amostra de sangue.

Contudo, em alguns casos, ele pode ser recomendado pelos médicos:

  1. Para mulheres com resultado anormal na triagem de primeiro trimestre;
  2. Quando há um achado suspeita nos ultrassons
  3. Futuras mães com idade materna avançada;
  4. Histórico de gestação anterior com alteração cromossômica.

É importante ressaltar que mulheres que esperam gêmeos não podem fazer este exame. Nesses casos, recomenda-se a realização de um NACE comum, que não exige tanto material genético do bebê para a análise.




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Dra Cristina Carvalho

Dra Cristina Carvalho é biomédica e geneticista

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