Exames genéticos durante o Pré-natal

A realização de alguns exames genéticos durante o pré-natal tem sido uma opção para todas as gestantes que querem estar mais tranquilas desde o começo da gravidez sobre aspectos importantes da saúde do bebê em desenvolvimento, porém alguns deles são realizados apenas quando existe algum risco identificado previamente e/ou quando o médico detecta malformações no feto durante a gestação.

Entenda cada um deles e quando podem ser realizados.

Triagem genética:

NIPT – NACE

O Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT/NACE) pode ser realizado a partir da 10ª semana de gravidez com uma simples coleta de sangue materno. Atualmente, devido à pandemia, para diversas localidades é inclusive possível realizar a coleta domiciliar.

Este teste detecta com precisão de 99,7% a Síndrome de Down (trissomia 21), além de rastrear com alta precisão o risco para outras síndromes como Edwards, Patau e síndromes ligadas aos cromossomos sexuais. Além disso, também é possível saber o sexo do bebê.

Por aportar informação sobre a saúde fetal e revelar o sexo do bebê ao mesmo tempo, vem substituindo gradativamente o teste que apenas realiza a sexagem.

Apesar da alta precisão, o NIPT é considerado um teste de rastreamento, pois analisa fragmentos de DNA do feto circulante no sangue materno, o que é considerado uma análise indireta porque a principal fonte do DNA livre é de origem placentária. Portanto, quando o resultado é positivo para alterações cromossômicas, geralmente é indicado realizar um procedimento invasivo como a amniocentese seguido de um teste genético. O médico é o profissional quem avaliará a necessidade de outros testes conforme histórico da paciente e/ou achados clínicos.

 

Procedimentos para coleta de amostra fetal para exames diagnósticos:

Amniocentese

A amniocentese na realidade é o nome do procedimento de retirada de líquido amniótico para a realização de diferentes testes diagnósticos o Cariótipo, Microarray e Exoma, que são exames que podem analisar cromossomos ou genes.

O líquido amniótico é a substância que envolve o feto dentro do útero, portanto para sua coleta é necessário introduzir uma agulha para atravessar a placenta, o que implica um risco (baixo) para a gestação. É realizado por médicos em clínicas especializadas.

Diferente do NIPT/NACE que pode ser realizado em caso de gestações de baixo risco, o procedimento de amniocentese é indicado apenas quando existe uma suspeita de alterações no ultrassom e/ou após a realização do NIPT o resultado foi positivo para alguma alteração.

A amniocentese é possível entre a 15ª e 16ª semana de gestação ou após a 28ª semana.

Biópsia de Vilo Corial

Assim como a amniocentese, a biópsia de vilo corial (BVC) também é um procedimento de coleta de amostra para um posterior diagnóstico que pode ser cromossômico ou genético.

A coleta desse tipo de amostra representa um maior risco que a Amniocentese, por isso é menos solicitado, apesar de possuir a vantagem de poder ser realizado mais cedo, entre a 10ª e 12ª semana de gestação. A taxa de aborto, com a realização da biópsia é de 1 em cada 50 mulheres.

 

Exames diagnósticos:

Cariótipo Fetal

O cariótipo fetal pode ser realizado a partir de diferentes amostras, como líquido amniótico, BVC e a partir da coleta de sangue fetal. Esta última situação ocorre em casos muito concretos e em estágios mais avançados da gestação. O cariótipo é um teste para determinar o complemento cromossômico de um indivíduo, incluindo o número de cromossomos e quaisquer anormalidades. É indicado principalmente quando existe a suspeita de Síndrome de Down, Edwards, Patau e/ou o médico precisa confirmar o achado no NIPT.

CMA

Também chamado de array, a análise cromossômica microarray (CMA) tem capacidade para detectar desequilíbrios cromossômicos clinicamente significativos (aneuploidias parciais) e variações de número de cópias submicroscópicas (microdeleção / microduplicação) definidas em todo o genoma.  O CMA é considerado o teste genético padrão ouro para a detecção de microdeleções e microduplicações ao longo de todo o genoma.

Exoma

O Exoma (WES) é o sequenciamento completo das regiões codificadoras dos genes humanos, conhecida como éxons. Ele pode detectar variantes genéticas relacionadas a distúrbios de gene único, como por exemplo Síndrome de Noonan, Osteogênese Imperfeita, entre outas. Geralmente indicado quando o feto apresenta múltiplas alterações congênitas e/ou há consanguinidade dos pais.

Importante lembrar que todos os exames têm benefícios e limitações. Eles devem ser indicados por um especialista e realizados com pedido médico. Contate nossa equipe e conte sempre com um aconselhamento genético para saber mais.

 

Dra Cristina CarvalhoCristina Carvalho, PhD e PostDoc é geneticista


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