O que é Cariótipo Fetal?

Muitas vezes durante a gestação, o obstetra solicita o cariótipo fetal para diagnóstico de alterações cromossômicas do futuro bebê. Este exame é frequentemente confundido com o Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT) pelas gestantes quando vão a uma clínica ou laboratório para realização dele, portanto, entender as diferenças entre ambos é fundamental para decisões informadas e maior tranquilidade durante a gestação.

Cariótipo é o nome dado ao conjunto de cromossomos em uma célula. O exame chamado cariótipo  fetal visa analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos em uma célula e pode ser realizado a partir da biópsia de vilo corial (BVC) ou amniocentese, sendo que em alguns casos também é possível realizar a análise a partir da coleta de sangue fetal. Todos esses procedimentos de coleta para a realização do cariótipo são invasivos, portanto, representam um pequeno risco para a gestação.

Como é feito o cariótipo fetal?

Inicialmente é feito um procedimento de cultura celular a partir de células obtidas do sangue fetal, amniocentese ou BVC. Esta cultura é interrompida numa fase da duplicação celular chamada de metáfase. Nesta fase o material cromossômico está condensado, formando os cromossomos. Os cromossomos são corados e algumas regiões ficam escuras e outras claras permitindo o estudo do número e estrutura deles:

Idade materna acima dos 35 anos é uma das indicações para o cariótipo fetal

O risco para alterações cromossômicas aumenta com o avanço da idade materna, por isso essa é uma das principais indicações para a realização do cariótipo fetal durante a gestação, assim como a presença de alterações observadas no ultrassom morfológico.

A utilização da idade materna maior ou igual a 35 anos, como ponto de corte para indicação para pesquisa do cariótipo fetal, apresenta uma sensibilidade de aproximadamente 30%.

Um estudo que avaliou aproximadamente 89 mil amniocenteses clássicas demonstrou que gestantes com idade igual ou superior a 35 anos apresentavam mais alterações cromossômicas que aquelas com idade inferior.

A frequência das principais alterações cromossômicas para gestantes de acordo com a idade são:

Exames de triagem prévios ao cariótipo fetal

Com o objetivo de prevenir a realização desnecessária de exames que podem afetar a gestação, outros exames de pré-natal que identificam ou descartam o risco aumentado de alterações cromossômicas são utilizados. Os exames são: ultrassom morfológico, triagem bioquímica e NIPT, também conhecido como NACE.

* Inclui Idade materna, medida da translucência nucal e marcadores bioquímicos PAPP-A e B-HCG livre.

** Inclui outros marcadores de ultrassom: osso nasal, ducto venoso e do fluxo tricúspide.

Entre os estudos não invasivos citados anteriormente, o mais recente e com maior taxa de detecção para Síndrome de Down é o teste pré-natal não invasivo (NIPT/NACE). Esse teste é a última evolução em termos de triagem pré-natal que avalia o risco para alterações cromossômicas por meio do DNA fetal livre circulante no sangue materno a partir da décima semana de gestação.

Enquanto as outras opções não invasivas possuem uma porcentagem considerável de falsos positivos e menor taxa de detecção, causando grande preocupação e indicação para a realização de um exame invasivo desnecessário, o NACE apresenta uma taxa inferior a 0,1% de falso-positivo com uma detecção para a Síndrome de Down de 99,7%. Fatores que permitem uma grande efetividade em evitar expor a gestante aos riscos de realizar um cariótipo fetal sem necessidade.

NIPT/NACE é a mesma coisa que cariótipo fetal?

Não, apesar de ser possível detectar alterações cromossômicas em ambos os testes, é importante saber que:

• O NACE consiste em uma triagem pré-natal não invasiva (NIPT) de trissomias de todos os cromossomos autossomos, incluindo a análise para trissomia do 13, 18 e 21 (síndrome de Patau, Edwards e Down, respectivamente) e aneuploidias dos cromossomos sexuais. Ele tem uma taxa de detecção próxima a 100%, resultados rápidos, evita procedimentos invasivos, mas não é um diagnóstico definitivo quando há suspeita de uma cromossomopatia.
• O cariótipo fetal, apesar de invasivo, é considerado um teste diagnóstico e permite a avaliação de aneuploidias de todos os cromossomos e a análise de alterações estruturais (translocações e inversões, por exemplo).

Além disso, é importante saber que em ambos os testes não é possível diagnosticar doenças monogênicas (como por exemplo fibrose cística, atrofia muscular espinhal, entre outros), deleções ou duplicações de pequeno tamanho e dissomia uniparental. Portanto, em caso de dúvidas sobre os benefícios e limitações de cada exame, é importante contar também com o apoio do assessoramento genético durante o pré-natal.

Referências:

https://doi.org/10.1016/S2255-4823(12)70275-8

Gregg AR et al. Genet Med 2016; 18:1056-65

Amanda Shinzato, Assessora Científica Igenomix.

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