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NIPT garante que o bebê vai nascer saudável?

23 September, 2019 ,

O teste pré-natal não invasivo (NIPT), também conhecido como NACE, é o teste genético que detecta a Síndrome de Down a partir da 10ª semana de gestação, além de outras síndromes genéticas e o sexo do bebê.

Ao realizar este estudo, muitas gestantes acreditam que estão descartando todos os riscos de alterações genéticas no feto garantindo que o bebê vai nascer saudável, o que não é correto, porque o teste NACE rastreia apenas alterações cromossômicas. Entenda o que isso significa e por que o pré-natal deve continuar normalmente após a realização deste teste.

Por que o NIPT não detecta todas as doenças genéticas?

  1. Em primeiro lugar, é importante deixar claro nenhum exame genético é capaz de detectar todas as possibilidades de doenças e nem garantir o nascimento de um bebê saudável. Além das limitações da ciência moderna para um alcance tão amplo, existem doenças raras que não são bem conhecidas e categorizadas.
  2. A segunda razão pela qual o NIPT não detecta todas as doenças genéticas é porque este teste rastreia apenas os cromossomos, ou seja, ele foi desenvolvido para estudar a presença de síndromes genéticas, como a Síndrome de Down.
  3. A terceira razão é que o ambiente uterino, fatores externos e inclusive circunstâncias desconhecidas pela medicina podem afetar a saúde do feto.

Cromossomos e genes. Qual é a diferença?

É muito comum confundir cromossomos com genes, a final as duas coisas estão relacionadas , porém a diferença é grande:

Cromossomos: são longas sequências do DNA que contêm vários genes. Temos 23 pares de cromossomos autossomos mais um par de cromossomos sexuais, XX no caso das mulheres e XY no caso dos homens.

Alterações cromossômicas podem impedir a gravidez de acontecer, resultar em aborto ou no nascimento de um bebê com uma trissomia, como a Síndrome de Down. Normalmente as alterações cromossômicas acontecem a partir de erros durante a divisão celular. O risco de alterações cromossômicas aumenta com a idade materna ou quando um dos membros do casal possui uma alteração no cariótipo.

Gene: o gene é encontrado dentro do cromossomo. É uma sequência específica do DNA que contém as instruções necessárias para a síntese de uma proteína ou molécula de RNA. Podemos dizer que o gene é a unidade fundamental da hereditariedade. Alterações em genes, como mutações, podem ser transmitidas entre gerações e levar a doenças genéticas como, por exemplo, a Anemia Falciforme ou Fibrose Cística.

célula, cromossomo e gene

Além de serem transmitidas entre gerações, existe a possibilidade de uma mutação genética surgir por primeira vez em um membro da família, esta situação é chamada de novo. A partir de um caso de novo, as futuras gerações estão em risco de serem portadoras da mutação em questão ou de manifestar a doença.

Quando uma família tem conhecimento da presença de uma doença genética, é fundamental realizar um aconselhamento genético antes da gravidez, para estudar os riscos de ter filhos afetados, o que em muitos casos pode ser evitado com a fertilização in vitro e testes genéticos pré-implantacionais, por exemplo, que podem ajudar a identificar o embrião que dará lugar a um bebê saudável.

Alterações cromossômicas afetam 1 de cada 154 nascidos vivos

As alterações genéticas que afetam os cromossomos são rastreadas pelo teste NACE com mais de 99% de  precisão. Por isto este teste é importante durante o pré-natal como complemento da triagem morfológica do primeiro trimestre, onde é realizada a translucência nucal.

O NACE pode prevenir a realização desnecessária de testes invasivos como a amniocentese, que são indicados apenas em gestações onde existe uma suspeita de síndromes genéticas.

Dra Cristina CarvalhoDra Cristina Carvalho é geneticista


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