Tive um filho com problema. Qual é o risco de acontecer novamente?

Uma das principais preocupações de uma família que planeja ter filhos é a saúde do bebê. O medo de ter um filho com problema de saúde pode estar mais presente quando o casal já vivenciou a experiência de uma criança afetada por alguma condição ou acompanhou de perto a história de algum familiar que enfrentou esta situação.

O primeiro passo para avaliar o risco de acontecer novamente é identificar exatamente qual doença genética que afetou o filho anterior e se ela tem um componente de hereditariedade. Uma doença genética é provocada por uma mudança na sequência de DNA de um indivíduo e pode ser causada por:

Neste post, vamos abordar os riscos para as alterações cromossômicas, doenças monogênicas e combinação de mutações genéticas e fatores ambientais, bem como possíveis estratégias para um planejamento familiar.

Risco de alterações cromossômicas

A maioria das anomalias cromossômicas são espontâneas e ocorrem mesmo quando os pais não possuem alterações em seu cariótipo. Apesar de poder acontecer a qualquer idade, o risco de síndromes genéticas aumenta com o avanço da idade materna, chegando a afetar 1 em cada 100 nascimentos aos 40 anos.

Apenas uma parcela pequena dos casos de nascimentos de bebês com síndromes genéticas é provocada em consequência do cariótipo de um dos progenitores. Por exemplo, estima-se que apenas 6% dos casos de Síndrome de Down ocorrem devido a uma translocação robertsoniana.

Portanto, para descartar o risco de descendentes com síndromes genéticas, o casal deve realizar o cariótipo, feito a partir de uma simples coleta de sangue. Esse exame analisa os cromossomos de uma pessoa, que pode ter pequenas alterações sem que isso gere sintomas, porém estas alterações, conhecidas como rearranjos balanceados, normalmente impactam na fertilidade e no risco de nascimento de um bebê afetado por uma síndrome genética e inclusive em um aumento das taxas de aborto.

Quando o risco é identificado, é necessário um aconselhamento genético para entender de forma individualizada a situação e opções de prevenção, como por exemplo, a Fertilização In Vitro (FIV)  seguida do Teste Genético Pré-Implantacional para Rearranjos Estruturais  (PGT-SR) para identificar o embrião cromossomicamente saudável para transferência.

Se o casal possuir um cariótipo normal, é possível discutir com seu médico sobre realizar uma FIV com o Teste Genético Pré-Implantacional para Aneuploidias (PGT-A).

Risco de doenças monogênicas

Quando falamos sobre doenças genéticas é fundamental identificar se ela é causada pelo distúrbio de um gene único (doença monogênica) ou é uma herança multifatorial. Esse detalhe muda completamente o tratamento e prevenção da condição.

A partir de identificar que a doença afeta apenas um gene, é preciso entender que existem três padrões distintos de herança: autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao X.

-Herança autossômica dominante: os portadores manifestam sintomas e a alteração pode ser transmitida gerando uma doença com uma probabilidade de 50% quando um dos progenitores possui a mutação. Quando o casal já conhece a mutação em um determinado gene, a condição pode ser evitada antes da gravidez através do Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M) nos embriões durante o tratamento de FIV.

-Herança autossômica recessiva: este tipo de doença se manifesta apenas quando variantes patogênicas são herdadas por pai e mãe, sendo que os pais são portadores saudáveis, caso contrário uma pessoa pode ser portadora da mutação sem ser afetada pela condição patológica. Especificamente, 80% dos casos de doenças genéticas de herança recessiva surpreende as famílias, que não imaginavam portar uma mutação genética até o nascimento de uma criança afetada.

-Herança ligada ao X: ocorre quando o gene com uma variante genética está no cromossomo X. As doenças que decorrem desse tipo de herança ligada ao sexo surgem com grande frequência nos homens e raramente nas mulheres. Um exemplo comum é a Síndrome do X Frágil, condição que inclui alterações de comportamento, além de sinais identificados em transtornos do espectro autista.

O risco de doenças monogênicas de herança recessiva e ligada ao X pode ser identificado por um teste genético realizado no sangue dos futuros pais que estão planejando a gravidez. O teste CGT é um painel de portadores que analisa as mutações patogênicas em genes conhecidos de uma pessoa, para a posterior análise de compatibilidade genética do casal, onde é analisado se existem coincidências de variantes genéticas que podem provocar uma doença nos descendentes. Se houver algum risco, é possível seguir também para a FIV com PGT-M.

Risco de combinação de mutações genéticas e fatores ambientais

As doenças de origem multifatoriais são aquelas que podem envolver vários genes diferentes e que também podem se manifestar dependendo de fatores ambientais, como é o caso do transtorno do espectro autista ou lábio leporino. Apesar de inúmeros estudos sobre as muitas doenças desse tipo, ainda não existe uma forma de prevenir sua ocorrência e saber quando um caso aparecerá novamente na família.

Estou grávida. Como saber que meu bebê está bem?

O objetivo do pré-natal é acompanhar semana a semana que o desenvolvimento do feto está dentro do esperado. Quando qualquer indício de risco é detectado, existem análises que podem ser feitas durante a gestação para comprovar ou descartar riscos.

As alterações cromossômicas, por exemplo, podem ser avaliadas a partir da décima semana de gestação através do teste NACE, também conhecido como NIPT. No caso das doenças genéticas, nem todas podem ser identificadas durante a gravidez e por essa razão existem testes realizados na fase  neonatal, como o teste do pezinho.

Em caso de dúvidas sobre qual a melhor estratégia para você e sua família, entre em contato conosco para lhe auxiliar a ter um bebê saudável.

Susana Joya, Assessora Científica Igenomix.

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