O que é triagem genética de recém-nascidos e teste do pezinho?

teste do pezinho

Cerca de 4,5%-6% dos recém-nascidos são afetados por um distúrbio genético e alguns deles se detectados precocemente poderiam evitar sequelas. Para algumas enfermidades mais frequentes existe a Triagem Neonatal que é realizada normalmente entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê, sendo o período neonatal considerado até os primeiros 28 dias de vida.

O Teste de Triagem Neonatal é popularmente conhecido no Brasil por “teste do pezinho” e faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) que tem em seu escopo seis doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase, mas sabemos que é um número que não cobre as doenças mais frequentes e que se identificadas de forma precoce permitem um melhor prognóstico de saúde para o bebê.

A recente notícia da aprovação da ampliação do “teste do pezinho” no Brasil é um marco para o acesso público à análise de uma quantidade maior de doenças (50), porém a implementação total dessa lei ainda levará um tempo para ser oferecida na prática. Com a nova lei, o exame passará a abranger 14 grupos de doenças. Essa ampliação ocorrerá de forma escalonada em 5 fases, sendo que os prazos estabelecidos pelo Ministério da Saúde para cada fase do processo é de 1 ano.

Uma triagem ampla de doenças permite:

  • Diminuir a morbidade e a mortalidade de doenças que podem ser tratadas por meio da realização de uma intervenção precoce para melhorar os desfechos neonatais e de saúde a longo prazo.
  • Fornecer um serviço de saúde universal de triagem aos recém-nascidos.
  • Identificar recém-nascidos positivos para distúrbios genéticos graves
  • Proporcionar orientação às famílias
  • Realizar o encaminhamento para centros de tratamento

Meu bebê está bem e nasceu saudável. Mesmo assim preciso fazer a triagem?

Sim. Inclusive a triagem básica oferecida através do “teste do pezinho” do SUS é obrigatória. O recente reconhecimento de ampliação do número de doenças rastreadas prova sua relevância. No entanto, infelizmente o processo de incorporação da ampliação ainda não será colocado em prática na velocidade necessária para atender os nascimentos atuais.

Igenomix lança teste de triagem neonatal

O teste genético neonatal da Igenomix (IGX-NBS) é abrangente e inclui 104 genes usando tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para permitir uma abordagem direta de distúrbios genéticos com um diagnóstico preciso.

  • As condições analisadas estão ligadas a distúrbios genéticos de desenvolvimento e metabólicos que causam sérios problemas de saúde a partir da primeira infância.
  • Com um resultado positivo, para alguma condição é possível uma intervenção precoce para prevenir deficiências intelectuais e físicas, bem como doenças que ameaçam a vida.
  • Complementa o teste do pezinho convencional, que, em geral inclui entre 6 a 10 doenças, dependendo do Estado.
  • Casais consanguíneos tem um risco aumentado de terem filhos com distúrbios genéticos, então o teste pode ser uma ferramenta para ajudar no diagnóstico do bebê.

 

Tipos de doenças incluídas no NBS-IGX

As doenças incluídas no teste Igenomix NBS podem ser classificadas por grupos. Na tabela estão exemplos de doenças incluídas em cada grupo e possível manejo do paciente, lembrando que o médico e equipe multidisciplinar devem conduzir o tratamento de acordo com respectivas diretrizes.

  Distúrbio Sinais e Sintomas Manejo do Paciente Resultado
Metabólico
Doença da urina de xarope de bordo
Caracterizado pela má alimentação, letargia, vômito, odor de xarope de bordo no cerumen e urina, encefalopatia e insuficiência respiratória central se não tratada.
Terapia dietética para reduzir metabólitos tóxicos e alcançar concentrações plasmáticas de aminoácidos ausentes.
Vida normal assintomática.
Imunodeficiência
Imunodeficiência Combinada Grave (SCID)
 
Apresentação devido a infecções recorrentes e cada vez mais graves com organismos oportunistas e falha em prosperar.
Medidas protetivas de profilaxia com antibióticos, antifúngicos, antivirais e substituição de anticorpos.
Reduz a incidência de infecções, retarda a progressão e melhora o prognóstico
Neurologia
Doença de Wilson
Os pacientes apresentam dor abdominal, icterícia, hepatoesplenomegalia, ascites, sangramento gastrointestinal superior e alterações no estado mental.
Início precoce da quelação de cobre
Reduz o acúmulo de cobre e evita danos irreversíveis
Pneumologia
Fibrose Cística
Recém-nascidos apresentam prolapso retal, íleo de mecônio, infecções respiratórias, insuficiência pancreática, entre outros sintomas.
Início precoce da terapia pulmonar, terapia nutricional, profilaxia antibiótica, vacinação, broncodilatadores.
Diminuir a incidência de infecções, manter a função pulmonar. Reduzir a progressão e melhorar o prognóstico.
Endocrinologia
Hipotireoidismo congênito
A maioria dos bebês são assintomáticos, aqueles com sintomas tipicamente presentes com letargia, choro rouco, problemas de alimentação, constipação, mixoedema, macroglossia, entre outros.
Início precoce da reposição hormonal da tireoide (levotirexina oral).
Prevenir o desenvolvimento de desfecho neuro cognitivo prejudicado.
Otorrinolaringologia
Perda auditiva hereditária*
Os bebês provavelmente permanecerão assintomáticos até a primeira infância, onde o paciente terá dificuldade em entender palavras, ouvir consoantes, evitar o ambiente social etc.
Início precoce de aparelhos auditivos, fonoaudiologia e terapia linguística
Evita atrasos no desenvolvimento e na fala.
Hemoglobinopatias
Anemia falciforme
Recém-nascidos podem apresentar anemia grave, crise vaso-oclusiva, dor abdominal crônica, hipoplanismo  e infecções.
Início precoce da prevenção primária de complicações agudas, bem como transplante hematopoiético de células-tronco.
Prevenir episódios vaso-oclusivos agudos recorrentes e transplante de células-tronco hematopoiéticas bem- sucedidas.
Neuromuscular
Atrofia Muscular Espinhal
Caracterizado pela fraqueza muscular proximal simétrica difusa maior em extremidades inferiores às extremidades superiores com reflexos tendinosos profundos ausentes ou significativamente diminuídos.
Início precoce da terapia modificadora de doenças e terapia de apoio.
Melhora a qualidade de vida e aumenta a sobrevida dos indivíduos afetados.
*Perda auditiva feita com emissões otoacousticas além de causas genéticas de surdez para excluir causas adquiridas
**Defeitos cardíacos congênitos feitos com ecocardiografia, oximetria de pulso e ECG

Passos para a realização

passo a passo teste genético

 

Importante ressaltar que a análise genética não substitui o “teste do pezinho”, mas sim complementa sua realização para uma triagem neonatal mais completa e eficaz.

Gostou e tem interesse em saber mais sobre o teste? Entre em contato conosco para receber mais informações.

 

Taccyanna Ali

Taccyanna Ali, MsC é assessora científica

Referências
  1. Parecer do Comitê ACOG nº 778 Resumo: Triagem de Recém-Nascidos e o Papel do Obstetra-Ginecologista. (2019). Obstetrícia e Ginecologia, 133(5), 1073-1074. doi: 10.1097/aog.0000000000003246
  2. https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html#:~:text=The%20RUSP%20is%20a%20alist,newborn%20screening%20(NBS)%20programs
  3. van Campen, Sollars, Thomas, Bartlett, Milano, & Parker et al. (2019). Sequenciamento da próxima geração em triagem de recém-nascidos no Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido. Revista Internacional de Triagem Neonatal, 5(4), 40. doi: 10.3390/ijns504004040
  4. Adhikari, A. N., Gallagher, R.C., Wang, Y., Currier, R. J., Amatuni, G., Bassaganyas, L., Chen, F., Kundu, K., K., K., Mooney, S. D., Nussbaum, R. L., Randi, S.S., Sanford, J., Shieh, J. T., Srinivasan, R., Sunderam, U., Tang, H., Vaka, D., Zou, Y., Koenig, Bnig. Brenner, S. E. (2020). O papel do sequenciamento exome na triagem de recém-nascidos para erros inatos do metabolismo. Medicina da natureza, 26(9), 1392-1397. https://doi.org/10.1038/s41591-020-0966-5

 


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