Causas da Síndrome de Down

A Síndrome de Down é uma mutação genética produzida pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Este cromossomo extra provoca a trissomia responsável pelo grau de incapacidade do seu portador, que pode variar dependendo de cada afetado. O desenvolvimento da Síndrome de Down começa durante a gestação e pode ser detectado por um exame genético realizado a partir de uma análise do sangue materno.

O que causa a Síndrome de Down são erros na fase da meiose, durante o processo de divisão celular do embrião. Os riscos desses erros aumentam consideravelmente na medida em que avança a idade materna no momento da concepção. Ou seja, quanto maior a idade da mulher, maior a possibilidade de ter um bebê que desenvolva a trissomia 21.

Esta probabilidade atinge níveis mais altos a partir dos 35 anos. Quando a mulher tem 25 anos, a chance de dar à luz a um bebê com Síndrome de Down é de 1 para cada 1.300 nascimentos, aos 35 serão 1 de cada 350 bebês, chegando em 1 de cada 100 aos 40 anos. Por esta razão, a partir dos 35 anos é recomendável realizar ao menos um exame pré-natal não invasivo para detectar esta condição de forma precoce.

As pessoas com Síndrome de Down podem ser afetadas das seguintes formas:

• Anomalias congênitas que afetam o coração
• Problemas nos olhos, como catarata
• Problemas digestivos, como bloqueio gastrointestinal e problemas crônicos de intestino preso
• Problemas auditivos
• Deslocamento do quadril
• Apneia do sono
• Desenvolvimento tardio da arcada dentária
• Hipotireoidismo
• Diferentes níveis de deficiência intelectual e dificuldade de aprendizado

A síndrome de Down é a alteração cromossômica mais frequente e, assim mesmo, existe muito desconhecimento sobre o assunto. São muitos os mitos sobre as causas dessa trissomia, algo que os ginecologistas têm um papel muito importante na hora de prestar os devidos esclarecimentos sobre o assunto.

A realidade é que não foi identificada uma razão concreta que provoque o aparecimento da Síndrome de Down. A alteração genética que causa a síndrome acontece na maioria das vezes de forma espontânea durante a formação do óvulo ou do espermatozoide, ou ainda, durante o desenvolvimento embrionário. Razão pela qual também é possível identificar antes da gravidez embriões livres da Síndrome de Down e outras mutações causadas por alterações cromossômicas através do screening genético pré-implantacional PGT-M (PGS). Outras informações importantes sobre as causas da Síndrome de Down são:

• A síndrome de Down não é hereditária na maioria dos casos. De acordo com a National Down Syndrome Society não existem evidências científicas que demonstrem que a Síndrome de Down possa ser provocada por fatores ambientais ou hábitos dos pais antes da gravidez. No entanto, existe 1% dos casos de Síndrome de Down com origem hereditária, ou seja, transmitido de pais a filhos em virtude de alterações no cariótipo do pai ou da mãe.
• A idade materna influencia muito no aumento do risco do nascimento de descendentes com Síndrome de Down. Por esse motivo, em gestações de mulheres a partir dos 35 anos, os médicos solicitam exames como a amniocentese ou o NIPT NACE para descartar o risco da Síndrome de Down.
• A Síndrome de Down não está relacionada a fatores étnicos. Esta alteração genética está presente em todo o mundo.
• Até o momento não foi demonstrado que os hábitos dos pais exerçam influência com relação aos riscos do nascimento de um bebê com Síndrome de Down.

Síndrome de Down, causas de uma alteração genética

As células do corpo humano contam com 46 cromossomos, distribuídos em 23 pares. Porém, durante a gravidez podem acontecer mutações genéticas que alteram a composição normal dos cromossomos, resultando na Síndrome de Down, ou outras síndromes, dependendo dos cromossomos afetados.

A Síndrome de Down é causada por um número a mais do cromossomo 21 conhecida como trissomia, ou seja, três cromossomos no lugar de dois. Na maioria das vezes a cópia extra do cromossomo 21 tem origem no óvulo, e com menos frequência tem origem no espermatozoide. Em último lugar, está a possibilidade dessa alteração surgir após a fecundação, durante o desenvolvimento do embrião.

Exame genético de pré-natal é rápido e seguro para detectar a Síndrome de Down

Vários estudos publicados nas melhores revistas científicas do mundo como, por exemplo, The New England Journal of Medicine ou Nature, constataram a eficácia do teste sanguíneo realizado na gestante para detectar a presença da Síndrome de Down no bebê. Outra forma efetiva para detectar a mutação é através da amniocentese, exame feito a partir de uma amostra do líquido amniótico para realizar o cariótipo do bebê, porém o processo é invasivo, o que significa um risco para a gestação.

Muitos países utilizam o NIPT como uma alternativa efetiva à anmiocentese, enquanto no Brasil as indicações para este teste genético têm crescido de forma contínua.

Por outro lado, com o ultrassom é possível detectar apenas malformações das diferentes estruturas do corpo, no entanto, se existe uma alteração cromossômica, certos aspectos que podem ser observados na ultrassonografia darão indícios para solicitar outros exames para a comprovação da suspeita.