Por que é importante fazer o teste genético de pré-natal?

Durante a gravidez, a missão dos pais e médicos é acompanhar e confirmar a saúde do bebê através dos exames de pré-natal. Porém, por muito tempo os aspectos genéticos da saúde do bebê só eram revisados em casos de alto risco devido a que os diagnósticos mais precisos eram também invasivos, levando muitos obstetras e pacientes a concluírem que o risco do exame genético só era válido em situações específicas.

Hoje em dia a situação mudou, com a alta fiabilidade do teste pré-natal não invasivo (NIPT), capaz de detectar a presença do DNA fetal no sangue materno (99,9% de fiabilidade para a Síndrome de Down), todas as gestantes podem ter informações sobre aspectos genéticos da saúde do bebê, pois o teste permite:

1. Descartar o risco das principais alterações cromossômicas, que podem provocar a Síndrome de Down, Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau, além de alterações nos cromossomos sexuais a partir da décima semana de gestação.
2. O teste pré-natal não invasivo é totalmente seguro para a mãe e para o bebê pois identifica o DNA fetal no sangue materno, o que requer apenas uma coleta simples, rápida e sem riscos.
3. No caso de ser detectada alguma alteração, o que ocorre com apenas 3% dos casos, a família terá um tempo importante para se preparar emocionalmente e também tecnicamente para receber o bebê em casa. Esta criança poderá ter uma vida plena, mas precisará ser entendida e estimulada de forma adequada para alcançar seu potencial.
4. Reduzir o estresse sobre a saúde do seu bebê com relação às alterações genéticas, já que na maioria das vezes o resultado confirma com alta fiabilidade que o bebê está bem.

O NIPT tem sido recomendado por várias entidades que entendem que se o pré-natal pode contemplar o estudo genético do bebê de forma segura, todas gestantes têm o direito de estarem tranquilas com relação a este aspecto da mesma forma que a ultrassonografia de gravidez é importante para acompanhar o desenvolvimento morfológico do bebê, além de reduzir a necessidade dos testes invasivos para a confirmação do diagnóstico, como a Amniocentese ou a Biópsia Corial.

A primeira entidade a recomendar o estudo DNA fetal no sangue materno em todas as gestações foi a ACOG, durante o Congresso Americano de Obstetrícia e Ginecologia em agosto de 2016. A partir desse marco outras entidades internacionais começaram a também oficializar suas recomendações, como por exemplo a SMFM (Society for Maternal-Fetal Medicine), ISPD (International Society for Prenatal Diagnosis), ASHG (The American Society of Human Genetics) e ACGM (American College of Medical Genetics).

Larissa Antunes, Assessora Científica Igenomix.