Síndrome de Deleção 1p36

A síndrome da deleção 1p36, também conhecida como monossomia 1p36 é uma das alterações cromossômicas mais comuns. Como o nome indica, é provocada pela perda de um fragmento terminal do braço curto do cromossomo 1.

A incidência da delação 1p36 em nascidos vivos é de 1/5.000-1/10.000. Os portadores desta patologia podem viver bem e chegarem à idade adulta.

É indicado o aconselhamento genético para os pais de portadores para a avaliação do risco de reincidência dessa alteração cromossômica em outros filhos.

Sinais e características mais frequentes em pacientes com síndrome de deleção 1p36:

• Alterações no crânio, como a microcefalia: também existem outras características faciais associadas aos portadores desta doença genética, como olhos pequenos e profundos, orelhas pequenas e mais abaixo do normal, por exemplo.
• Hipotonia congênita que dificulta a alimentação, por afetar a capacidade de sugar ou engolir. A hipotonia congênita é uma diminuição do tônus muscular de repouso.
• Atraso no desenvolvimento motor
• Atraso ou ausência da capacidade de fala
• Déficit intelectual em diferentes níveis de moderado a grave
• Anomalias cerebrais estruturais
• Convulsões
• Alterações de funcionamento cardíacos congênito
• Problemas de visão
• Perda de audição