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Síndrome de Deleção 1p36

A síndrome da deleção 1p36, também conhecida como monossomia 1p36 é uma das alterações cromossômicas mais comuns. Como o nome indica, é provocada pela perda de um fragmento terminal do braço curto do cromossomo 1.

A incidência da delação 1p36 em nascidos vivos é de 1/5.000-1/10.000. Os portadores desta patologia podem viver bem e chegarem à idade adulta.

É indicado o aconselhamento genético para os pais de portadores para a avaliação do risco de reincidência dessa alteração cromossômica em outros filhos.

Sinais e características mais frequentes em pacientes com síndrome de deleção 1p36:

  • Alterações no crânio, como a microcefalia: também existem outras características faciais associadas aos portadores desta doença genética, como olhos pequenos e profundos, orelhas pequenas e mais abaixo do normal, por exemplo.
  • Hipotonia congênita que dificulta a alimentação, por afetar a capacidade de sugar ou engolir. A hipotonia congênita é uma diminuição do tônus muscular de repouso.
  • Atraso no desenvolvimento motor
  • Atraso ou ausência da capacidade de fala
  • Déficit intelectual em diferentes níveis de moderado a grave
  • Anomalias cerebrais estruturais
  • Convulsões
  • Alterações de funcionamento cardíacos congênito
  • Problemas de visão
  • Perda de audição
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