Síndrome de Klinefelter – 47,XXY

A síndrome de Klinefelter é uma anomalia cromossômica que ocorre somente nos homens. É caracterizada pela presença de um cromossomo X a mais. Estima-se esta que síndrome afeta 1 de cada 500-1000 nascimentos de meninos, que não têm sua esperança de vida afetada pela doença.

Apesar de pouco conhecida, a síndrome de Klinefelter não é uma doença rara, de fato é uma das variações genéticas mais comuns do mundo, porém o diagnóstico pode ser difícil já que esta doença não sempre manifesta sintomas até a idade adulta.

A causa mais comum da síndrome 47, xxy é um erro durante a divisão celular chamado não-disjunção. A disjunção ocorre quando os cromossomos não se separam durante a formação do óvulo ou do esperma.

A síndrome de Klinefelter não é uma doença hereditária.

Consequências clínicas mais frequentes em pacientes com síndrome de Klinefelter – 47,XXY

• Infertilidade
• Aumento do tecido mamário
• Altura acima da média
• Redução de massa muscular
• Distribuição feminina da gordura corporal
• Testículos pequenos

Como detectar a Síndrome de Klinefelter durante a gravidez

O teste pré-natal não invasivo NACE detecta a Síndrome Klinefelter, assim como outras alterações cromossômicas, a partir da décima semana de gestação. Para realizar o teste é simples, a gestante coleta uma amostra de sangue, onde será possível detectar o DNA fetal presente em seu sangue.