Síndrome de DiGeorge – 22q11.2

A deleção 22q11.2 é uma alteração cromossômica relativamente frequente. Conhecida também como Síndrome de DiGeorge ou Síndrome Velocardiofacial, esta patologia afeta 1 em cada 4.000 recém-nascidos sendo uma das causas mais comuns de atraso mental que também provoca um impacto no sistema imunológico. Junto com a síndrome de Down, a Síndrome de DiGeorge é a principal causa de doenças cardíacas congênitas.

Causas da deleção 22q11.2

A síndrome de DiGeorge ocorre devido à perda de um fragmento do cromossomo 22. Na maioria dos casos se trata de uma pequena supressão da posição 22q11.2 do cromossomo.

A região afetada pela síndrome concentra 50 genes que controlam o desenvolvimento do embrião e estão relacionados com a formação das seguintes estruturas:

• O timo, cuja missão é programar a população de glóbulos brancos da medula óssea para detectar proteínas como próprias ou estranhas e dessa forma dar uma resposta imunitária eficaz para combater as infecções
• Glândula paratireoide, que regula os níveis sanguíneos do cálcio
• Coração
• Aorta
• Paladar
• Distintas regiões do cérebro

Estima-se que ao redor de 90% dos casos de síndrome de DiGeorge são provocados por alterações que ocorrem de forma espontânea, enquanto cerca de 7% são de origens hereditárias. Devido a uma grande variabilidade de manifestações entre pessoas que perderam a mesma quantidade de material genético, é possível que sua presença na população seja muito maior do que se estima e que esteja relacionada com fatores genéticos ainda desconhecidos.

Sinais e características da Síndrome

O quadro clínico da síndrome de DiGeorge varia e às vezes os sintomas não são perceptíveis. As características mais comuns são as seguintes:

• Anomalias cardíacas
• Fissura palatina
• Hipocalcemia e problemas de regulação do cálcio
• Predisposição a sofrer infecções devido alterações no timo
• Anomalias de configuração facial: microcefalia, alteração ocular, posição baixa das orelhas e malformações na boca

A síndrome de DiGeorge está associada a dificuldades para comer e deglutir alimentos, além disso, é relativamente comum entre os afetados apresentar um atraso psicomotor e problemas de aprendizagem. Também são frequentes os transtornos de comportamento especialmente durante a infância (déficit de atenção, ansiedade, transtorno de oposição desafiante e transtorno obsessivo-compulsivo). Durante a idade adulta as pessoas com síndrome de DiGeorge tem uma predisposição 20% maior de desenvolver esquizofrenia.

Tratamento da síndrome DiGeorge

Apesar de que a síndrome de DiGeorge não tem cura, é preciso realizar um acompanhamento médico e educacional dirigido para ajudar a prevenir, melhorar e corrigir algumas consequências da doença. Devido ao fato da doença poder afetar vários órgãos e sistemas do organismo, o tratamento costuma ser realizado por uma equipe multidisciplinar.

É importante considerar que a saúde geral dos portadores da Síndrome de DiGeorge pode variar, sendo os problemas cardíacos um dos fatores determinantes. 

Detecção da síndrome DiGeorge

Algumas características físicas servem como indício para diagnosticar a síndrome de DiGeorge, no entanto o diagnóstico e tratamento pode ser realizado antes do nascimento do bebê a partir da décima semana de gestação através do teste pré-natal não invasivo (NACE).