Dúvidas comuns sobre fertilidade e riscos para a gravidez

Hoje trago uma especialista em genética para responder algumas perguntas que recebi no meu canal sobre Anemia Falciforme, Trombofilia, Azoospermia e Aborto, entre outras.

A Dra Marcia Riboldi é geneticista e sabe muito sobre doenças genéticas, doenças cromossômicas, síndromes genéticas, enfim, tudo sobre genética! Algo que muitas vezes se relaciona com a infertilidade masculina, com o aborto e claro, com as doenças hereditárias. Ela é diretora do laboratório de genética Igenomix, que oferece diferentes testes genéticos para o casal, para a mulher, para o embrião e para o feto.

Pensei que este assunto não geraria muitas perguntas por ser específico, mas para a minha surpresa recebi várias perguntas, que vou compartilhar com você agora.

Casal consanguíneo pode ter filho sem Anemia Falciforme?

Para quem não conhece, Anemia Falciforme é uma doença genética hereditária que pode se manifestar em diferentes níveis de gravidade, nos graus mais graves ela exige transfusão de sangue frequente, causa muita dor e coloca seus portadores em risco de vida. Ela é bastante frequente no Brasil por nossa herança africana e mediterrânea.

Resposta Dra Marcia :  Sim, um casal consanguíneo pode ter um filho sem Anemia Falciforme mesmo se tiverem a mutação presente na família, porém é importante antes da gravidez avaliar qual é esse risco, porque caso ele seja elevado, é possível tomar medidas para prevenir que o bebê nasça com esta doença grave.

Existe um exame de sangue que permite fazer a avaliação desse risco, chama-se eletroforese de hemoglobina. Então, caso o resultado desse exame realizado no casal identifique um alto risco, para prevenir a doença é preciso realizar um tratamento de Fertilização in vitro com estudo genético dos embriões (PGT-M) antes da gravidez e assim permitir o nascimento de um bebê livre da anemia falciforme.

Gravidez aos 42 anos depois de uma gravidez 9 meses antes: Quais os riscos?

Resposta Dra Marcia : O risco entre a gravidez anterior e a atual, mesmo em um intervalo que inicialmente parece curto, nessa idade aumenta em alta velocidade. O principal risco é o aborto ou o nascimento de um bebê com alguma síndrome genética, que são provocadas por alterações cromossômicas, como por exemplo: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome de Klinefelter ou Síndrome de Turner.

Também existe a probabilidade de uma gravidez com o nascimento de um bebê totalmente saudável, mas é mais baixa em relação ao risco de um aborto ou nascimento de um bebê portador de alguma síndrome.

Para prevenir o aborto e permitir o nascimento de um bebê livre de síndromes genéticas seria ideal um tratamento de fertilização in vitro com a análise genética do embrião para alterações cromossômicas (PGT-A).

Mas se a gestação ocorreu naturalmente, existe a opção de fazer um exame genético de pré-natal a partir da décima semana de gestação para fazer um rastreio de síndromes e alterações cromossômicas, inclusive aquelas que podem causar um aborto espontâneo nas próximas semanas. Este teste chamado NIPT ou NACE é realizado no sangue da mãe, ou seja, não é invasivo, o que significa que não apresenta riscos para a gestação, como acontece com uma Amniocentese, por exemplo.

Eu: Quem são as pessoas que devem realizar este teste? Quais são as indicações?

Resposta Dra Marcia : Este teste é recomendável para todas as gestantes que estão fazendo o pré-natal, porque ele nos dá uma segurança muito maior de que não existe uma alteração cromossômica no feto, mas é especialmente indicado para pacientes que tem histórico de perdas gestacionais, histórico de nascimento de bebê com alguma alteração cromossômica, ou que ao fazer ultrassom morfológico recebeu um resultado de alguma alteração que poderia ser cromossômica.

Análise de restos fetais quando há aborto retido. Dá para saber se é trombofilia?

Resposta Dra Marcia : A gente só consegue saber se um aborto foi por uma causa cromossômica quando a gente investiga o material do aborto através de um estudo chamado POC. Essa investigação, que é um cariótipo fetal, pode ser feita mesmo quando o aborto é retido. Para tanto, a gente vai precisar de uma ajuda médica na curetagem ou amiu, um procedimento que é realizado por um médico ginecologista no hospital.

Com uma amostra do material de aborto colocada em soro fisiológico e uma amostra de sangue materna para descartar o risco de resultado com contaminação materna é possível fazer um estudo, em primeiro lugar, para saber se a perda foi por uma causa cromossômica, que é a principal causa do aborto, cerca de 60%. A partir do momento em que a gente identifica que não é uma causa cromossômica, então são realizados outros exames na mulher e no homem para estudar outras possíveis causas.

Hoje existe um painel de trombofilias que é realizado no sangue da mulher. A grande questão sobre a trombofilia é que ela ainda é um tema em discussão. Não existe uma comprovação científica definitiva de que a trombofilia em si está relacionada diretamente com as perdas. Normalmente a trombofilia está associada com alguma outra alteração que acaba provocando o aborto.

Azoospermia tem tratamento?

Resposta Dra Marcia : às vezes, a azoospermia, que é a ausência de espermatozoides no sêmen, pode ter alguma reversão. Muitas vezes a azoospermia pode estar relacionada com uma varicocele, ou algum trauma sofrido na infância. Então, com uma cirurgia de correção e com o passar do tempo, em ocasiões é possível a azoospermia reverter.

Ao consultar o urologista, ele também pedirá exames hormonais, que são outras possíveis causas da azoospermia. Assim como os hormônios afetam a fertilidade da mulher, também afetam a fertilidade do homem.

No entanto, mesmo que exista algo de recuperação da azoospermia, ou seja, que se termine encontrando espermatozoides, não serão muitos. Por isso, normalmente para conseguir a gravidez é preciso partir para tratamentos de reprodução assistida.

Aborto retido pode ser trombofilia ou alteração cromossômica?

Resposta Dra Marcia : A maioria das perdas são provocadas por alterações cromossômicas. Sim existe a possibilidade de ser trombofilia, mas a chance é imensamente menor em comparação com uma causa genética.

Para descobrir o que provocou um aborto, além do estudo do material de aborto, é importante fazer uma retrospectiva de fatos: Qual a sua idade; com quantas semanas foi a perda; se é a primeira vez ou não.

Quer eu a gente te conte?

Sou Monica Romeiro, mãe do Lucas e da Larissa. Amo compartilhar minhas experiências e passar informações corretas e seguras para as mulheres que sonham em engravidar, para gestantes e para mamães. Convido você a conhecer meu blog e canal no YouTube.

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