O que é Síndrome de Down e por que ela acontece

Muito se fala sobre a Síndrome de Down, já que 1 em cada 750 bebês nasce com esta alteração cromossômica. Porém, ainda há muitas dúvidas sobre o tema, principalmente quando uma mulher e seu parceiro descobrem que o filho esperado carrega a condição.

Causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo, a presença da Síndrome de Down é facilmente reconhecida porque seus portadores:

1. Possuem características físicas parecidas (como olhos amendoados, baixa estatura e pouca definição muscular);
2. São mais suscetíveis a doenças cardíacas e respiratórias, alterações auditivas, de visão e ortopédicas.

O que é a Síndrome de Down?

Seres humanos normalmente nascem com 46 cromossomos em cada uma das células do seu corpo, 23 deles são herdados do pai e 23 da mãe. Em alguns casos o óvulo feminino ou o espermatozoide masculino carrega 24 cromossomos, ou seja, um a mais do que o comum.

Assim, se esse cromossomo extra for o de número 21, quando o material genético dos pais se une no momento da fecundação, a criança gerada possuirá a Síndrome de Down. Por isso, a condição também é conhecida como trissomia do 21.

Por que essa alteração acontece?

A trissomia do 21 não possui causa genética e nem aparece por algum comportamento dos pais. Ou seja, não é algo que o pai ou a mães fizeram antes ou durante a gestação que causa a alteração cromossômica.

Vários estudos ainda buscam entender quais são os fatores que desencadeiam a síndrome. Já se sabe que a idade da futura mãe facilita o nascimento de uma criança portadora de Down e outras síndromes cromossômicas.

Estima-se que:

• Aos 20 anos, apenas uma mulher em cada 1.600 terão um filho com a alteração;
• A partir dos 35 anos, a porcentagem é de uma mulher em cada 385.
• Aos 40 anos, esse número aumenta para uma a cada 100 mulheres.

Dessa maneira, mulheres com idade materna avançada (a partir dos 35 anos) podem optar pela fertilização in vitro com estudo dos embriões gerados. Assim, é possível evitar a implantação de um embrião que possua alguma alteração genética ou cromossômica.

Como é o portador da síndrome

Se você descobriu que será pai ou mãe de um portador da Síndrome de Down, saiba que seu filho pode alcançar um bom desenvolvimento intelectual, além de tornar-se uma pessoa realizada e com grande nível de autonomia.

Um diagnóstico precoce da Síndrome, que pode ser realizado ainda no pré-natal com ajuda do teste NACE, permite que a família se prepare para o nascimento dessa criança e que ela receba todos os estímulos e tratamentos necessários desde seus primeiros dias de vida.

Quem possui a condição é capaz de aprender e de trabalhar, deve frequentar à escola como qualquer outra criança e receber estímulos para tornar-se independente e ocupar um lugar de relevância na sociedade.

Larissa Antunes, Assessora Científica Igenomix.