Como o DNA do feto é detectado no sangue materno?

Os exames de pré-natal invasivos, como a amniocentese ou a biopsia corial, representam um certo risco para a gravidez. Estes métodos invasivos para detectar alterações genéticas no bebê durante a gestação exigem interferir no ambiente do feto. Eram a única opção até existir a possibilidade de detectar o DNA do feto no sangue materno.

Enquanto a solução alternativa para os exames invasivos não existia, os testes para detectar alterações cromossômicas do feto durante a gravidez eram solicitados apenas quando existiam indícios de anomalias ou um alto risco de doença genética, sendo contraindicado para casais que queriam conhecer a saúde genética do bebê antes do parto para estarem mais tranquilos e preparados durante a gestação.

Para detectar as alterações genéticas mais frequentes de forma não invasiva é preciso utilizar uma técnica que identifica a partir do sangue materno o DNA do feto. Isso é o que realiza do NIPT, teste pré-natal não invasivo, que na Igenomix leva o nome de NACE.

Passos para detectar o DNA fetal no sangue da mãe

– Para analisar o DNA fetal no sangue materno o primeiro passo é realizar uma extração de sangue periférico da gestante. A coleta é realizada como qualquer outro exame de sangue comum que estamos acostumados a fazer, a diferença acontece no laboratório de genética, que precisa de equipamentos especializados e de última geração para obter resultados confiáveis.

A amostra de sangue é enviada para o laboratório para iniciar o crivado genético, que consiste em diferenciar o DNA fetal do DNA materno, para então obter informação genética do bebê.

– Para extrair o DNA fetal do sangue materno o primeiro passo é centrifugar o sangue para separar o plasma. Quando separado, o DNA é extraído do plasma, momento em que a análise cromossômica pode ser realizada com segurança.

– A contagem de cromossomos é o passo definitivo para comprovar eventuais alterações genéticas. Será comprovado que o feto conta com os 23 pares de cromossomos, ou seja, com 46 cromossomos. Os primeiros 22 pares são numerados de 1 a 22 e o último par é aquele que determina o sexo do bebê, podendo ser XX, que representa uma menina ou XY, quando o bebê é um menino.

Quando falta ou sobra algum cromossomo, significa que existem alterações genéticas que afetam o desenvolvimento normal do bebê. Quando existe uma cópia a mais de algum cromossomo, ou seja, 3 cópias no lugar de 2, existe uma trissomia, que dependendo do cromossomo afetado leva à Síndrome de Down, Síndrome de Patau ou Síndrome de Edwards, entre outras.

Os resultados do NIPT NACE são obtidos com a utilização de um sequenciador genético que por várias horas realiza a análise antes de obter os resultados sobre a saúde cromossômica do futuro bebê.

No DNA fetal é possível identificar o sexo do bebê de forma precoce

Além de diagnosticar eventuais alterações cromossômicas, o teste pré-natal não invasivo pode também identificar o sexo do bebê, a não ser que seja uma gravidez de gêmeos, neste caso o casal terá que esperar até a ultrassonografia tradicional para confirmar o sexo dos bebês.

Como é possível identificar o sexo no sangue? Da mesma forma que podem ser vistos todos cromossomos, o cariótipo feminino XX e o masculino XY também são revelados, porém de forma ainda mais simples. Basicamente, é identificado se existe a presença do cromossomo Y, que só poderia existir se existisse um menino no ventre materno.

Pré-natal não invasivo, risco 0 e fiabilidade 99,9%

O NIPT NACE é um exame pré-natal não invasivo que pode ser realizado a partir da 10ª semana da gestação sem contraindicações. Os resultados saem rápido e a gravidez segue tranquila.