Diferença de testes de Pré-natal: Cariótipo Fetal em Líquido Amniótico e NIPT

Tanto o cariótipo fetal quanto o NIPT, também conhecido como NACE, analisam a saúde cromossômica do feto durante o pré-natal. No entanto, eles são bastante diferentes em relação a vários pontos. No post que preparamos para você, abordamos essas diferenças.

Recomendação médica

• O NIPT/NACE é um teste de rastreamento que analisa o DNA fetal livre circulante no sangue materno. Foi desenvolvido com o propósito de ser oferecido a todas as gestantes para proporcionar uma opção de triagem mais precisa que outros métodos não invasivos (que não representam risco para a gestante e feto) em relação às síndromes genéticas mais comuns, como a Síndrome de Down, que é detectado com 99,7% de precisão pelo NACE.
• O Cariótipo Fetal em líquido amniótico é um teste que requer um procedimento invasivo, por isso realizado apenas com uma indicação médica diante da detecção de um risco aumentado de alterações cromossômicas. É útil para determinar o complemento cromossômico de um indivíduo, incluindo o número de cromossomos e quaisquer anormalidades.

Quando é feito

• O NIPT pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação.
• O Cariótipo Fetal em líquido amniótico normalmente é realizado entre a 15ª e 18ª semana gestacional.

Coleta

• O NIPT é realizado a partir de uma coleta de sangue da gestante como de um hemograma comum, mas em kit especial fornecido pela Igenomix.
• Para realizar o cariótipo fetal é necessária uma Amniocentese, onde uma fina agulha atravessa a placenta para a coleta de líquido amniótico. Esse procedimento é feito em uma clínica ou hospital especializado.

O que detecta

• NIPT: Risco para aneuploidias (alterações no número de cromossomos), como Síndrome de Down, Edwards, Patau e síndromes envolvendo cromossomos sexuais, que em geral, são as alterações mais frequentes em nascidos-vivos.
• Cariótipo fetal: Diagnóstico de aneuploidias e alterações estruturais cromossômicas.

Resumindo, em muitos casos a realização do NIPT pode ser uma opção anterior ao cariótipo fetal em líquido amniótico, pois o teste permite de forma minimamente invasiva e com alta precisão detectar risco para as síndromes genéticas mais comuns. Com isso, o NACE pode evitar a necessidade de um procedimento invasivo para casos em que não há suspeitas/alterações evidentes de malformação fetal no ultrassom.

Quando o resultado do NIPT/NACE indica alto risco ou existe a hipótese de alguma doença genética não contemplada no teste, como alterações cromossômicas parciais e doenças monogênicas e/ou alterações no feto, é recomendado seguir com um procedimento invasivo, a critério médico.

Indicações para o NIPT

O NIPT/NACE é indicado para todas as gestantes por várias sociedades médicas profissionais, como o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) e o Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG), e casos de gestações com risco elevando onde a gestante não deseja realizar o exame invasivo indicado.

Caso seja detectada alguma malformação fetal durante o pré-natal, é recomendado seguir diretamente com testes genéticos diagnósticos que podem interrogar variantes de número de cópia e/ou alterações em genes. O exame a ser realizado dependerá da hipótese diagnóstica e deverá ser prescrito pelo médico.

Existem restrições sobre o tipo de gestação para fazer o NIPT?

Alguns NIPTs, como é o caso do NACE, podem ser realizados em qualquer tipo de gestação: natural ou por fertilização in vitro (FIV) com ou sem doação de óvulos. Porém nem todas as tecnologias empregadas por outros laboratórios oferecem essas possibilidades.

Quem precisa de cuidados na realização do NIPT?

Gestantes que fazem uso de heparina de baixo peso molecular ou com índice de massa corpórea elevada, por exemplo, podem ter um resultado indicando baixa fração fetal no NIPT. Nesses casos, pode ser que seja necessária uma nova coleta de sangue. Para realizar o teste é necessário entrar em contato direto com a Igenomix para uma orientação individualizada antes da realização.

Fazer o NIPT ou o Cariótipo fetal dispensa o bebê da triagem genética neonatal?

Não! Nenhum exame genético no pré-natal substituirá os cuidados posteriores. A triagem genética neonatal, que tem o teste do pezinho como o mais conhecido, analisa o risco para doenças genéticas no recém-nascido. Essas doenças não podem ser detectadas pelos testes genéticos de pré-natal comentados aqui.

Gostou? Tem dúvidas? Agende uma sessão de aconselhamento com nossos especialistas para entender sobre os exames e indicações.

Susana Joya, Assessora científica Igenomix

Quem leu esse post também se interessou por:

• O que é triagem neonatal e teste do pezinho?
• O que é Amniocentese?
• Trombofilias pode afetar o resultado do NIPT? Acesse recomendações