Incompatibilidade genética: fator RhD ou genes?

Ao falar de incompatibilidade genética, por ser um termo genérico, é possível estar tratando de duas coisas totalmente diferentes. Uma delas é o fator RhD entre a mãe e o bebê e outra é a probabilidade de um casal ter um filho afetado por uma doença genética recessiva.

Ambas situações podem ser um risco para o bebê, porém não existem relação entre elas. Aqui explicaremos os dois casos.

Incompatibilidade sanguínea

A sensibilização materna ao fator sanguíneo do feto ocorre quando uma mulher RhD negativo engravida de um homem RhD positivo, gerando um bebê RhD positivo.

A primeira gravidez vai transcorrer normalmente, mesmo quando existe a chamada incompatibilidade sanguínea. A sensibilização acontece apenas a partir da segunda gestação, caso a mulher não tome uma providência a respeito.

Na primeira gestação em que a mulher com fator RhD negativo está gestando um feto RhD positivo, ela tomará uma vacina (Rogan) próxima ao parto. Através do pré-natal, o obstetra acompanha a gravidez evitando os possíveis riscos ligados a essa situação.

Incompatibilidade genética

Graças aos constantes avanços da biologia molecular e genética humana, o planejamento familiar e a prevenção de doenças hereditárias são uma realidade para muitos casos. Um deles é o caso da incompatibilidade genética, que longe de significar que o casal é incompatível, é um termo utilizado para sinalizar a existência de um risco elevado da manifestação de uma doença de herança autossômica recessiva.

As doenças recessivas geralmente ocorrem quando uma pessoa herda ambas as cópias alteradas de um gene de seus progenitores. As pessoas que possuem apenas uma cópia alterada de um gene para uma doença recessiva são portadoras e não manifestam sintomas. Um casal saudável pode possuir uma variante patogênica em gene em comum que aumenta o risco do nascimento de um bebê afetado por uma condição rara.

Estudos revelam que aproximadamente 5% dos casais possuem variantes em genes em comum, o que tem como consequência que nesses casos, o risco de eles terem um filho afetado por uma doença é de 25%. Quando os casais são consanguíneos, a porcentagem de variantes em genes em comum se eleva a 15%.

Como saber se eu e meu parceiro/minha parceira somos portadores?

O casal que deseja saber se são portadores de variantes genéticas que podem representar um risco de doenças aos descendentes pode recorrer a realização do Teste CGT – Teste de Compatibilidade Genética. No CGT são contempladas as análises de alterações em genes conhecidos relacionados às doenças recessivas e ligadas ao X.

A maioria das condições genéticas não têm cura, por isso quando uma família possui casos de doenças genéticas é importante realizar um aconselhamento genético para entender a aplicabilidade do CGT e quais os possíveis cenários frente a um resultado positivo.

Conclusão

Diferente do que ocorre com o fator RhD, onde durante a gestação é possível evitar qualquer complicação para a saúde do bebê, a prevenção de transmissão de doenças autossômicas recessivas é possível antes da gravidez quando o casal gera seus embriões através de uma Fertilização In Vitro (FIV) e identifica aquele que está livre da alteração por meio de um teste diagnóstico conhecido como PGT-M (Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas) antes da transferência.

Por último, é importante frisar que o termo “incompatibilidade”, apesar de ser amplamente utilizado, não deve ser encarado de forma literal como verdadeiro para nenhuma das duas situações que explicamos aqui, já que esta palavra passa uma ideia equivocada de que não há solução para esses casos, quando na realidade os casais que estão nessas situações podem sim engravidar e ter filhos saudáveis!​

Susana Joya, Assessora Científica Igenomix.

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