ACOG recomenda teste pré-natal não invasivo (NIPT) para alterações genéticas como teste de screening para todas pacientes no Pré-natal

Realizar o teste pré-natal não invasivo (NIPT) para descartar a presença de alterações cromossômicas é uma recomendação para todas as gestantes a partir da décima semana de gestação, independente da idade e fator de risco, segundo o boletim divulgado pela ACOG (American Congress of Obstetricians and Gynecologists)  recentemente.

Inicialmente os testes para identificar alterações cromossômicas estavam limitados à Síndrome de Down e eram recomendados apenas para gestantes com fatores de risco, em virtude de somente existir testes invasivos que expunham a gravidez a um certo perigo. Atualmente além dos testes evoluírem abrangendo todas alterações cromossômicas, existe uma opção não invasiva de alta fiabilidade e nenhum risco, que pode ser incluída na triagem do primeiro trimestre de toda gestante.

O NIPT, que na Igenomix é conhecido pelo nome NACE, detecta a partir de uma amostra de sangue materno a Síndrome de Down (cromossomo 21), Síndrome de Edwards (cromossomo 18) e Síndrome de Patau (cromossomo 13), entre outras alterações cromossômicas.

Caso o resultado do NIPT seja positivo, é necessário que a paciente realize outros exames como a amniocentese, ecocardiogramas, ressonância magnética ou diagnósticos relacionados com a anomalia fetal identificada na triagem do NIPT.

Existem vários benefícios para a realização desse exame genético Pré-natal que analisa a fracção correspondente ao  DNA fetal no sangue materno:

– Confirmar a normalidade cromossômica do feto no início da gravidez proporcionando tranquilidade com relação aos riscos de cromossopatias e certos tipos de aborto;

– Informações importantes para definir hospital e estruturas necessárias para um parto seguro;

– Adaptar a casa e preparar os pais com antecedência para proporcionar os estímulos necessários para o melhor desenvolvimento e qualidade de vida para o bebê em caso de positivo.

– Revelar o sexo do bebê nas primeiras semanas da gravidez

O pré-natal evolui com a sociedade

Anomalias cromossômicas são relativamente comuns. Estima-se que 1 de cada 150 nascimentos envolvem algum tipo de alteração cromossômica, metade das causas de aborto de primeiro trimestre são causados por esse tipo de anomalias e ainda, cerca de 5-7% das causas de morte na infância têm origem nesse tipo de problema.

Enquanto não existia uma forma de identificar a presença ou a falta de um cromossomo, nada podia ser feito. No entanto, atualmente os avanços da genética permitem realizar um pré-natal mais completo, o que beneficia os pais e o futuro bebê. Atualmente não apenas a contagem dos cromossomos pode ser realizada, mas também é uma realidade detectar alterações parciais que podem levar a doenças tais como a Síndrome Digeorge, Síndrome Deleção 1p36, Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome do Miado do Gato, Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

O pré-natal ideal começa antes da gravidez

Detectar de forma precoce qualquer alteração que pode afetar a qualidade de vida do bebê é importante e recomendável para todos, conforme indicado pela sociedade americana de ginecologistas, mas é possível fazer ainda mais. Se o pré-natal começar antes da concepção, os futuros pais estarão um passo à frente das alterações cromossômicas e doenças genéticas.

Existem várias opções para o planejamento familiar que vão desde testes de portadores que os futuros pais podem fazer para localizar a presença de mutações genéticas que poderiam ser transmitidas aos filhos (CGT), até diagnósticos para identificar os embriões livres de doenças hereditárias (PGD) e alterações cromossômicas antes da gravidez (PGS).