Relação da Translocação Robersoniana e a Síndrome de Down

Nem toda Translocação Robersoniana é igual, por isso nem sempre existe uma relação entre esta alteração genética e a Síndrome de Down. A ligação pode ocorrer apenas quando a translocação envolver o cromossomo 21.

Entre 4% e 6% dos casos da trissomia 21 estão associados a uma herança genética familiar de Translocação Robertsoniana, sendo a maioria dos casos de Síndrome de Down provocados por um fenômeno espontâneo genético, porém não hereditário.

O que é Translocação Robertsoniana?

Em primeiro lugar é importante deixar claro que ser portador de uma Translocação Robersoniana não significa manifestar sintomas. Ou seja, esta alteração cromossômica pode estar presente de forma equilibrada no organismo de uma pessoa e graças a isso, permitir uma vida normal aos seus portadores, inclusive com a possibilidade de gerar filhos que igualmente não manifestem sintomas.

Este tipo de translocação pode afetar diferentes cromossomos, especificamente os 13, 14, 15, 21 e 22. A translocação envolve sempre dois cromossomos, sendo que quando o cromossomo 21 for um dos envolvidos, existe um risco superior de manifestação da Síndrome de Down, portanto, reforço a informação de que nem sempre o cromossomo 21 está envolvido.

No vídeo, eu explico a relação da Translocação Robertsoniana e da Síndrome de Down, confira:

Qual é o risco de uma Translocação Robertsoniana com relação à gravidez?

Os possíveis cenários para os descendentes de um portador desta alteração genética envolvendo o cromossomo 21 são:

  • Nascimento de um bebê sem qualquer alteração cromossômica
  • Nascimento de um bebê com a mesma translocação do progenitor (pai ou mãe portador), onde não há sintomas
  • Nascimento de um bebê com Síndrome de Down
  • Risco de alterações graves, que não são compatíveis com a vida, o que resulta em um aborto espontâneo

Como detectar uma translocação genética?

O cariótipo é um exame realizado a partir de uma coleta simples de sangue para avaliar todos os cromossomos de uma pessoa e que, como consequência, é capaz de detectar a presença de translocações. Esta análise é recomendada para homens e mulheres no momento de planejar a gravidez e pode ser solicitada pelo ginecologista ou qualquer outro médico.

Caso o resultado do cariótipo apresente qualquer alteração, é importante realizar um aconselhamento genético, para que com o apoio de um geneticista, todas as opções e cenários possíveis da pessoa sejam individualmente entendidos em detalhes e assim, uma decisão sobre o que fazer seja tomada pelo próprio paciente. Estas opções podem ser:

  • Engravidar naturalmente, fazendo um acompanhamento detalhado da saúde cromossômica do embrião.
  • Realizar um tratamento de Fertilização in Vitro com o teste genético pré-implantacional para rearranjos estruturais, PGT-SR com o objetivo de identificar os embriões compatíveis com a vida e livres de carregar a translocação, o que romperia a cadeia de hereditariedade e riscos ligados à translocação para as futuras gerações.
  • Decisão de não engravidar ou não engravidar com os óvulos ou espermatozoides do portador da translocação, recorrendo a gametas doados.

Geneticista Cristina Carvalho

Cristina Carvalho – Biomédica e Geneticista – Igenomix Brasil

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