Síndrome de Patau: consequências

A notícia da gravidez é algo positivo e as chances de tudo dar certo são maiores que os riscos de ter problemas, principalmente os relacionados a alterações cromossômicas. Apesar disso, um bom pré-natal deve considerar todos os riscos possíveis de identificar. Entre eles está o risco da Síndrome de Patau, que pode ser descartada junto com outras alterações cromossômicas, como a Síndrome de Down.

A Síndrome de Patau é uma síndrome polimalformativa grave provocada pela trissomia do cromossomo 13 que afeta cerca de 1 de cada 5.000 bebês nascidos vivos. Esta alteração genética é muito grave, razão pela qual os afetados raramente superam um ano de vida.

Que exame detecta a Síndrome de Patau?

A única maneira de detectar a Síndrome de Patau de forma não invasiva é através do teste pré-natal não invasivo (NIPT), também conhecido como teste NACE. As outras opções para detectar esta trissomia (T13) é a Amniocentese ou a Bipsia de Vilo Corial, que são exames que requerem respectivamente uma amostra do líquido amniótico ou uma amostra da placenta, o que implica em um pequeno risco para a gestação.

Causas da Síndrome de Patau

Da mesma forma que ocorre com outras trissomias humanas, a maioria dos casos são o resultado de um erro durante a divisão celular que afeta o número de cromossomos.

Como amplamente divulgado, os riscos de gerar bebês portadores de alterações cromossômicas são maiores com o avanço da idade materna, porém também é possível afetar casais mais jovens.

Consequências da Síndrome de Patau

A expectativa de vida média para dos bebês com Síndrome de Patau é 2,5 dias. Também é possível que em consequência desta patologia o bebê não chegue a nascer e aconteça um aborto espontâneo. E como dito, a maioria dos casos não supera um ano (90%). As principais consequências da Síndrome de Patau são:

– Lábio leporino

– Malformação do crâneo

– Malformação cardíaca e renal

– Atraso no crescimento

– Profundo atraso mental

Com o teste NACE é possível detectar alterações cromossômicas no feto, incluindo a Síndrome de Patau, a partir da 10ª semana de gestação. Esta possibilidade, que vem sido recomendada por diversas instituições médicas internacionais para ser incorporada a todo pré-natal pode ajudar as famílias a terem tranquilidade e segurança sobre a saúde do feto no início da gravidez.