Síndrome do gêmeo evanescente: Qual é o impacto na sexagem fetal e NIPT?

Pode acontecer que uma gravidez inicialmente gemelar ou múltipla se transforme em uma gravidez única em suas primeiras semanas. Muitas vezes, esta situação denominada Síndrome do Gêmeo Evanescente pode afetar a confiabilidade do resultado dos testes genéticos realizados no sangue materno, como por exemplo a sexagem fetal e o NIPT/NACE.

Como detectar o gêmeo evanescente?

A absorção de um dos embriões é denominada síndrome do gêmeo evanescente ou desvanecido, popularmente conhecido como gêmeo perdido ou desaparecido. Quando este fenômeno ocorre é importante considerá-lo durante o pré-natal, especialmente na realização de testes genéticos, para garantir que as análises sejam confiáveis.

A ultrassonografia inicial da gestação, onde é detectado o saco gestacional é o primeiro momento onde a confirmação da gravidez única ou gemelar é revelada. Antes disso, uma pista para o médico pode ser valores muito elevados no teste de gravidez Beta hCG em relação ao tempo estimado de gravidez.

A partir da identificação inicial da gravidez gemelar, a perda de um dos fetos pode ser detectada quando apenas um batimento cardíaco é ouvido, a evolução de um dos sacos é interrompida ou um dos sacos desaparece e um gêmeo é absorvido.

DNA do feto no sangue materno

Durante o desenvolvimento do embrião no útero materno o DNA fetal é liberado à corrente sanguínea da mãe. Na medida em que a gestação evolui, esta quantidade de DNA aumenta de proporção e pode ser detectada e analisada por testes genéticos como a sexagem fetal e o NIPT/NACE, conhecido como teste pré-natal não invasivo, que avalia as alterações cromossômicas do embrião para Síndrome de Down, Edwards e Patau, além de revelar o sexo do bebê.

No caso da sexagem fetal, o exame consiste em simplesmente rastrear a presença do cromossomo masculino Y no sangue materno e no caso do NACE, a análise é mais completa e utiliza sequenciamento de nova geração (NGS) para obter mais informações a partir do DNA fetal.

Como identificar o DNA de mais de um feto em um teste genético?

A análise bioinformática do NACE considera que cada feto de uma gravidez gemelar contribui aproximadamente com cerca de metade da fração fetal total. A fração fetal descreve a proporção do total de DNA livre circulante que é de origem fetal.

Portanto, o teste é aplicável para gestações gemelares se houver DNA fetal suficiente de todos os fetos no plasma materno. No caso de gravidez de gêmeos, é necessário um mínimo de 8% de DNA fetal para detectar trissomias fetais comuns, o dobro da quantidade mínima necessária para gestações únicas (4%).

No entanto, em caso de gêmeo evanescente, principalmente se não há conhecimento de que a gravidez se iniciou como gemelar e houve a interrupção do desenvolvimento de um dos embriões, o risco de o teste apresentar um resultado que corresponde ao embrião absorvido existe. Por essa razão, é importante contar com um aconselhamento genético prévio ao teste e informar sobre a síndrome do gêmeo evanescente para que o NIPT considere esse fator na análise.

Por que apenas o NACE 5 cromossomos é indicado nestes casos?

Para casos de gêmeos reabsorvidos, somente o painel NACE 5C está disponível.

As alterações cromossômicas são uma das causas relacionadas com esta síndrome e o DNA fetal do gêmeo desaparecido pode persistir no sangue materno por pelo menos 8 semanas sendo avaliado juntamente com o da gravidez em andamento no NIPT.

Desta forma, um resultado positivo sugestivo de um trissomia autossômica rara por exemplo, poderia ser atribuído ao gêmeo desaparecido e se reportado na análise, geraria maior ansiedade materna e levaria a procedimentos invasivos desnecessários. Além disto, a alta acurácia do método para alterações envolvendo os cromossomos 13, 18, 21 e sexuais é muito maior em relação aos demais cromossomos testados.

De qualquer modo, vale ressaltar que, o NIPT/NACE não deve ser considerado isoladamente de outros achados clínicos e resultados de testes. Por isso, o acompanhamento dos resultados destes casos deve ser personalizado e realizado em conjunto com o geneticista.

Susana Joya, Assessora Científica Igenomix.

Quem leu este post também se interessou por:

• Como descobrir a causa do aborto?
• Qual é o melhor NIPT para mim?
• Sexagem fetal ou NIPT: Prós e Contras?

​