Qual é o melhor NIPT para mim?

11 September, 2018 ,
diferenças entre testes genético de pré-natal

O teste pré-natal não invasivo, conhecido por NIPT ou Teste NACE, tem três versões para ajustar-se às diferentes necessidades das gestantes que querem estar tranquilas desde o início da gravidez sobre a saúde do bebê com relação à presença de alterações cromossômicas, como a Síndrome de Down e outras que podem colocar em risco a vida do feto.

O estudo do DNA fetal no sangue materno, que pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação, possui muitas vantagens e tem sido amplamente adotado no Brasil e no mundo. Mas na hora de solicitar este teste genético de pré-natal, muitos se perguntam qual é a melhor versão para o seu caso. Aqui vamos esclarecer esta dúvida!

Diferença entre os tipos de testes de pré-natal não invasivo:

tipos de exame dna fetal

– Teste NACE analisa alterações nos cromossomos 13, 18, 21 e identifica as variações mais comuns nos cromossomos sexuais X e Y.

– Teste NACE 24 analisa os 24 cromossomos

– Teste NACE 24 ampliado analisa os 24 cromossomos e microdeleções relacionadas com 6 síndromes genéticas importantes:

Síndrome DiGeorge

Síndrome Deleção 1p36

Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Angelman

Síndrome do Miado de Gato

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Apesar do teste NACE 24 e NACE 24 ampliado serem opções mais completas, o estudo mais indicado para a maioria dos casos é o teste NACE, que analisa as alterações mais frequentes (71% dos casos) com alta fiabilidade, sendo suficiente para as gestantes que não possuem um risco específico que justifique o rastreio de todos os cromossomos.

Quais são as indicações para o teste NACE, NACE 24 e NACE 24 Ampliado?

Idade materna superior aos 35 anos é a principal indicação do teste NACE, enquanto determinadas alterações no cariótipo dos futuros pais e histórico de alterações ligadas a cromossomos não contemplados pelo teste NACE são as principais indicações para o teste NACE 24 e NACE 24 ampliado.

Para confirmar uma indicação específica, é preciso contar com um aconselhamento genético prévio. Por essa razão, a Igenomix oferece este serviço e possui um canal de atendimento aberto para o esclarecimento de dúvidas com nossa equipe de especialistas em genética.

A realização do NIPT foi incorporada como teste padrão para todas as gestantes em diversos países

Várias organizações internacionais em ginecologia recomendam o NIPT para todas as gestantes, entre elas o Colégio Americano de Obstetrícia e Ginecologia (ACOG), por sua efetividade em reduzir de 50 a 70% a necessidade de testes invasivos como a amniocentese e biópsia de vilo corial, que podem trazer riscos, tanto para a mãe como para o feto.

Outra vantagem é em comparação com o rastreio bioquímico, por sua confiança nos resultados. No exame bioquímico, 1 de cada 20 mulheres recebe um diagnóstico de falso positivo para a Síndrome de Down, gerando uma preocupação desnecessária, e 3 de cada 20 recebem um resultado negativo para essa trissomia quando ela está presente, dando uma falsa sensação de segurança.

Conhecer o sexo do bebê é um “plus” muito apreciado

Saber que o bebê é saudável para alterações cromossômicas que podem levar a perdas gestacionais ou exigir um preparo especial para o parto e futura criança é um grande alívio, mas a sexagem fetal, ou seja, conhecer o sexo do bebê antes do exame morfológico, também é uma vantagem muito valorizada pelos futuros pais.

Por que fazer um teste pré-natal não invasivo?

Porque os testes não invasivos podem evitar cerca de 98% dos testes invasivos em pacientes em risco para a trissomia 21.

  • Evita preocupação desnecessária

De cada 20 mulheres que receberam o diagnóstico de bebê com Síndrome de Down, apenas 1 realmente terá o bebê
com esta trissomia.

  • Descarta falsa sensação de segurança

Com a triagem bioquímica, de cada 20 gestantes de um bebê com síndrome de Down, 3 recebem um resultado negativo para esta trissomia.

Onde fazer o teste NACE?

O teste NACE pode ser realizado na sede da Igenomix, em São Paulo, no seu domicílio ou ainda em todo o Brasil, com os parceiros do nosso laboratório de genética. Consulte a equipe de atendimento da Igenomix para mais informações.

 

Marcia Riboldi

Marcia Riboldi é Biomédica e geneticista

 

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