Síndrome do gêmeo evanescente: Qual é o impacto na sexagem fetal e NIPT?

gemeo evanescente

Pode acontecer que uma gravidez inicialmente gemelar ou múltipla se transforme em uma gravidez única em suas primeiras semanas. Muitas vezes, esta situação denominada Síndrome do Gêmeo Evanescente pode afetar a confiabilidade do resultado dos testes genéticos realizados no sangue materno, como por exemplo a sexagem fetal e o NIPT/NACE.

Como detectar o gêmeo evanescente?

A absorção de um dos embriões é denominada síndrome do gêmeo evanescente ou desvanecido, popularmente conhecido como gêmeo perdido ou desaparecido. Quando este fenômeno ocorre é importante considerá-lo durante o pré-natal, especialmente na realização de testes genéticos, para garantir que as análises sejam confiáveis.

A ultrassonografia inicial da gestação, onde é detectado o saco gestacional é o primeiro momento onde a confirmação da gravidez única ou gemelar é revelada. Antes disso, uma pista para o médico pode ser valores muito elevados no teste de gravidez Beta hCG em relação ao tempo estimado de gravidez.

A partir da identificação inicial da gravidez gemelar, a perda de um dos fetos pode ser detectada quando apenas um batimento cardíaco é ouvido, a evolução de um dos sacos é interrompida ou um dos sacos desaparece e um gêmeo é absorvido.

DNA do feto no sangue materno

Durante o desenvolvimento do embrião no útero materno o DNA fetal é liberado à corrente sanguínea da mãe. Na medida em que a gestação evolui, esta quantidade de DNA aumenta de proporção e pode ser detectada e analisada por testes genéticos como a sexagem fetal e o NIPT/NACE, conhecido como teste pré-natal não invasivo, que avalia as alterações cromossômicas do embrião para Síndrome de Down, Edwards e Patau, além de revelar o sexo do bebê.

dna fetal no sangue materno

No caso da sexagem fetal, o exame consiste em simplesmente rastrear a presença do cromossomo masculino Y no sangue materno e no caso do NACE, a análise é mais completa e utiliza sequenciamento de nova geração (NGS) para obter mais informações a partir do DNA fetal.

Como identificar o DNA de mais de um feto em um teste genético?

A análise bioinformática do NACE considera que cada feto de uma gravidez gemelar contribui aproximadamente com cerca de metade da fração fetal total. A fração fetal descreve a proporção do total de DNA livre circulante que é de origem fetal.

Portanto, o teste é aplicável para gestações gemelares se houver DNA fetal suficiente de todos os fetos no plasma materno. No caso de gravidez de gêmeos, é necessário um mínimo de 8% de DNA fetal para detectar trissomias fetais comuns, o dobro da quantidade mínima necessária para gestações únicas (4%).

No entanto, em caso de gêmeo evanescente, principalmente se não há conhecimento de que a gravidez se iniciou como gemelar e houve a interrupção do desenvolvimento de um dos embriões, o risco de o teste apresentar um resultado que corresponde ao embrião absorvido existe. Por essa razão, é importante contar com um aconselhamento genético prévio ao teste e informar sobre a síndrome do gêmeo evanescente para que o NIPT considere esse fator na análise.

Por que apenas o NACE 5 cromossomos é indicado nestes casos?

Para casos de gêmeos reabsorvidos, somente o painel NACE 5C está disponível.

As alterações cromossômicas são uma das causas relacionadas com esta síndrome e o DNA fetal do gêmeo desaparecido pode persistir no sangue materno por pelo menos 8 semanas sendo avaliado juntamente com o da gravidez em andamento no NIPT.

Desta forma, um resultado positivo sugestivo de um trissomia autossômica rara por exemplo, poderia ser atribuído ao gêmeo desaparecido e se reportado na análise, geraria maior ansiedade materna e levaria a procedimentos invasivos desnecessários. Além disto, a alta acurácia do método para alterações envolvendo os cromossomos 13, 18, 21 e sexuais é muito maior em relação aos demais cromossomos testados.

De qualquer modo, vale ressaltar que, o NIPT/NACE não deve ser considerado isoladamente de outros achados clínicos e resultados de testes. Por isso, o acompanhamento dos resultados destes casos deve ser personalizado e realizado em conjunto com o geneticista.

 

Susana Joya, Assessora Científica Igenomix.


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