Aborto espontâneo: como diagnosticar trissomia nos cromossomos 9 e 16

A interrupção natural da gravidez até a 22ª semana, com o feto pesando menos de 500 gramas, é considerada aborto espontâneo. Segundo pesquisas, 60% desses casos acontecem quando o embrião apresenta alguma malformação ou alteração cromossômica.

Nesses 60%, as alterações que levam ao aborto espontâneo podem ser provocadas por microdeleções (perda de pequenas partes do material cromossômico durante a formação do embrião), ou pelas trissomia dos cromossomos 9 e 16.

Alguns fatores relacionados à mãe também podem causar a interrupção natural da gravidez. São eles:

– Idade materna acima dos 35 anos;

– Diabetes não controlada;

– Problemas hormonais / doenças na tireoide;

– Problemas no útero ou colo do útero,

– Infecções.
Neste artigo, porém, daremos destaque somente às alterações genéticas causadoras desse problema.

O que é trissomia dos cromossomos 9 e 16 e como diagnosticar

As trissomias dos cromossomos 9 e 16 (quando o embrião possui três cópias desse cromossomo, ao invés de duas) são as principais causadoras de aborto espontâneo por alteração cromossômica. Ou seja, são raríssimos os casos em que os bebês chegam a nascer.

Para mulheres que sofrem abortos de repetição, essas duas anomalias podem ser as principais causas. Portanto, realizar o diagnóstico da condição permite encontrar alternativas para engravidar (como a fertilização in vitro) e realizar o sonho de se tornar mãe, com saúde e segurança.

O exame NACE Plus, que pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação, é capaz de diagnosticar essas síndromes com muita eficiência e precisão.

O que são microdeleções e como diagnosticar

Microdeleções são a ausência de uma pequena parte do cromossomo – um ser humano normal possui 46 deles – e normalmente ocorrem por causalidade. Ou seja, a gestante não possui nenhum fator de risco (como idade materna avançada), nem antecedentes familiares.

Esse tipo de alteração provoca atraso intelectual e malformação de diferentes órgãos. Por isso, um diagnóstico precoce ajuda a família a se preparar para o nascimento e estudar as futuras necessidades do bebê.

O NACE Plus é capaz de diagnosticar as 5 microdeleções mais comuns, como a Síndrome Velocardiofacial, a Síndrome de Prader Willi e a Síndrome do Miado do Gato, com uma taxa de detecção de mais de 99%.

Devo me preocupar com sangramento na gravidez?

Um pequeno sangramento durante o primeiro trimestre de gestação pode ser totalmente normal e não quer dizer que a mulher sofreu um aborto. Após a 12ª semana a perda de sangue pode indicar alguma complicação na gravidez.

Em todos os casos é fundamental que a gestante entre em contato com seu médico obstetra de imediato e descubra a causa para esse sintoma.

É importante relembrar também que o aborto espontâneo não é causado por exercícios físicos, relações sexuais, sustos, pequenas quedas ou trabalhar (desde que a profissão não exponha a mãe a produtos químicos ou à radiação). Se você sofre abortos de repetição é preciso procurar o médico para descobrir a causa e tratá-la da melhor forma possível.