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Síndrome de Edwards pode ser detectada junto com Síndrome de Down
A Síndrome de Edwards é considerada a segunda síndrome genética mais frequente, fica apenas atrás da Síndrome de Down. Ambas ocorrem pela presença de um cromossomo a mais, o que chamamos de “trissomia” e ambas podem ser detectadas a partir do mesmo teste genético.
Um cariótipo normal é composto de 23 pares de cromossomos, além dos cromossomos sexuais. No caso dos afetados pela Síndrome de Edwards, existem 3 cromossomos 18, ou seja, estamos diante da trissomia do cromossomo 18.
Assim como outras alterações cromossômicas, o risco da presença da Síndrome de Edwards, pode ser detectado a partir da décima semana de gestação com o teste NACE (NIPT). A notícia de um risco aumentado pode assustar, por isso é importante entender o que significa este risco e contar com um aconselhamento genético personalizado, pois a divulgação geral desta síndrome tem foco nas crianças muito acometidas e este pode não ser o caso do seu bebê.
Quando o teste pré-natal não invasivo (NIPT-NACE) identifica um alto risco de Síndrome de Edwards com uma sensibilidade de 99,9%, ainda não sabemos muito sobre outros pontos que determinarão o prognóstico de saúde do feto. Por isso, após os resultados do NIPT, outros passos devem ser tomados para fechar o diagnóstico.
O que fazer se o NIPT detecta a Síndrome de Edwards?
O próximo passo após o resultado do NIPT é unir a informação deste teste de rastreio com outros parâmetros que serão analisados pelo ultrassonografista através do exame morfológico. As avaliações serão somadas para entender o estado de saúde fetal e traçar os próximos passos durante o pré-natal, que deve incluir uma Amniocentese; que é o teste diagnóstico para confirmar com 100% de precisão o risco identificado anteriormente.
A Amniocentese é uma técnica invasiva, eu sei, ninguém gosta de técnicas invasivas e por isso o NIPT é realizado, para que a gente possa prevenir uma amniocentese desnecessária, porém a partir da detecção de um alto risco de síndrome é importante realizar este exame para confirmar o que foi visto.
Na Amniocentese, uma amostra de líquido amniótico é coletada através de uma agulha introduzida pela barriga da gestante. Quando o diagnóstico analisa os cromossomos e confirma a presença da alteração, então o pré-natal continua e o casal deve se preparar com o máximo de informação para proporcionar as melhores condições de gestação.
Através do exame confirmatório também será possível obter informações sobre o prognóstico de saúde fetal. Algumas vezes o prognóstico se apresentará grave, com um risco aumentado da gestação não evoluir ao nascimento e outras vezes o prognóstico será positivo, quando a gente encontra uma linhagem de células normais crescendo junto à linhagem de células afetadas pela síndrome de Edwards, o que chamamos de mosaicismo.
O prognóstico é bastante favorável em caso de mosaicismo.
Acompanhamento de uma gestação com Síndrome de Edwards
O pré-natal a partir da confirmação de uma síndrome genética é mais cuidadoso, assim como o preparo para o parto e a atenção a partir do nascimento do bebê devem ser minuciosos para acompanhar sua saúde.
Preparar-se do ponto de vista psicológico também é fundamental. Conhecer outras famílias e associações de apoio pode ajudar muito para aprender como acolher a criança da melhor forma, romper mitos e conhecer um pouco sobre um mundo diferente que se abre para a família.
Susana Joya, Assessora Científica Igenomix.
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