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Cariótipo de Banda G no pré-natal: O que é e como é realizado?
O estudo do cariótipo analisa os cromossomos em relação ao seu número e estrutura. Esta análise proporciona o diagnóstico genético de alterações cromossômicas (aneuploidias e rearranjos estruturais) e pode ser solicitado em diferentes fases da vida. Durante o pré-natal, o exame conhecido como Cariótipo Fetal é utilizado para detectar alterações relacionadas a síndromes genéticas, como a Síndrome de Down.
Quando o cariótipo é solicitado durante o pré-natal, o objetivo é confirmar suspeitas identificadas pelo médico no ultrassom morfológico ou ainda, pode ser uma recomendação para o acompanhamento de uma gravidez de alto risco. Este exame pode ser realizado a partir de diferentes tipos de amostras de acordo com as seguintes semanas gestacionais:
- Vilosidade Coriônica (vilo corial) – 11ª a 14ª semana de gestação
- Líquido Amniótico –15ª e 20ª semana de gestação ou de forma mais precoce dependendo da situação, entre as semanas 11ª e 14ª
- Sangue Fetal – A partir da 20ª semana de gestação
Entendendo os cromossomos
Os cromossomos são as estruturas que mantêm nossos genes. Os genes são as instruções individuais que dizem ao nosso corpo como se desenvolver e manter o corpo saudável. Em todas as células do nosso corpo, existem mais de 20.000 genes que estão localizados em 46 cromossomos.
Normalmente, cada célula do corpo humano possui 46 cromossomos, organizados em 23 pares (22 pares de autossomos, idênticos em homens e mulheres) e um par de sexuais – XX em mulheres e XY em homens.
Se o nosso genoma fosse um livro, os cromossomos seriam os capítulos e os genes seriam as frases de cada capítulo. Portanto, uma alteração em um cromossomo afeta muitos genes. Por essa razão, muitas alterações cromossômicas não são compatíveis com a vida tendo como consequência um aborto espontâneo.
O que o Cariótipo de Banda G avalia?
O cariótipo de banda G é um exame que pode ser solicitado para investigar possíveis causas de infertilidade e aborto no paciente adulto e síndromes genéticas durante o pré-natal ou em recém-nascidos e crianças. Ele analisa os cromossomos em relação ao seu número e estrutura, inclusive pequenas alterações, porém, todo exame possui algumas limitações técnicas.
Em geral, com o cariótipo não é possível a detecção de variantes de número de cópia que sejam inferiores a 7 Mb, dissomia uniparental e doenças monogênicas, por exemplo. Portanto, caso haja suspeita de uma síndrome de microdeleção ou alterações gênicas, existem outros testes genéticos que podem auxiliar no diagnóstico. Seu médico irá recomendar o exame de acordo com a necessidade.
Riscos do Cariótipo Fetal estão ligados à coleta da amostra
Para realizar o cariótipo de banda G em vilo corial, líquido amniótico ou sangue fetal durante o pré-natal, é preciso ter acesso direto ao material do feto de forma invasiva, o que representa um risco para a gestação. No entanto, o risco é baixo, estimado em cerca de 1-2%.
Existe uma forma não invasiva de realizar o cariótipo?
O teste pré-natal não invasivo (NIPT / NACE) é uma opção que analisa por sequenciamento de nova geração (NGS) o DNA fetal livre circulante no sangue materno para estudar o risco para cromossomopatias no feto com uma alta confiabilidade. Por exemplo, o teste NACE, que é o NIPT da Igenomix, detecta a Síndrome de Down com uma confiabilidade de 99,7%.
O teste NACE pode ser uma alternativa para o acompanhamento de gestações consideradas de alto risco por idade materna superior a 35 anos com o propósito de evitar um exame invasivo desnecessário.
A vantagem do NACE, além de ser um teste realizado a partir de uma coleta simples de sangue materno, é poder ser realizado a partir da 10ª semana de gestação e após esse período, durante toda a gravidez. Por analisar os cromossomos, além de verificar a saúde do bebê em relação às síndromes, ele realiza a sexagem fetal. É importante saber que algumas alterações vistas no cariótipo fetal não são detectadas pelo NIPT, portanto, é indicado que a paciente conte com um assessoramento especializado para entender o alcance do teste.
Na Igenomix, as gestantes que realizam o cariótipo fetal ou o NACE, assim como qualquer exame genético oferecido por nosso laboratório, têm acesso a uma consulta de aconselhamento genético gratuita para o esclarecimento dos resultados da análise.
Amanda Shinzato, Assessora Científica Igenomix.
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