Exames para detectar alterações cromossômicas na gravidez

Apesar das malformações congênitas e alterações cromossômicas afetarem apenas 5% dos recém-nascidos, este é um dos aspectos que mais preocupa os futuros país. Durante o pré-natal, alguns exames permitem detectar algumas das mutações mais comuns, bem como identificar se há malformação no feto, o que ajuda a preparar-se para o parto e também a proporcionar os cuidados que o bebê necessite ao nascer.

Atualmente, o teste mais seguro e eficaz para detectar alterações cromossômicas é o exame pré-natal não invasivo (NIPT NACE), porém também existem exames que surgiram antes dessa tecnologia genética que continuam sendo utilizados.

Antes de decidir sobre o teste pré-natal que possa identificar doenças cromossômicas como a Síndrome de Down, Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau, é importante que gestante conheça todas as opções e como funciona cada uma delas, contando sempre com o aconselhamento do médico que lhe acompanha.

Exames tradicionais para detectar anomalias cromossômicas

O ultrassom e a amniocentese  são os exames tradicionalmente utilizados para detectar alterações cromossômicas durante a gravidez. Conheça aqui estes e outros exames de pré-natal:

– As ultrassonografias são realizadas ao longo da gestação em vários momentos. Este é um exame chave e completo que oferece informação completa sobre o estado físico do bebê. Graças ao ultrassom de gravidez é possível identificar alterações no desenvolvimento fetal, prever sua evolução e determinar eventuais tratamentos.

No entanto, alguns fatores externos (posição do bebê, alterações no líquido amniótico e obesidade materna) podem reduzir a eficácia do diagnóstico médico, além disso, a nível de estudo genético, as ultrassonografias são limitadas. Apesar de que alguns marcadores podem dar indícios para suspeitar de alterações cromossômicas como a Síndrome de Down, sempre será necessário um exame complementar específico para confirmar a suspeita.

– Biopsia corial ou coleta de vilosidades coriônicas: Consiste na retirada de uma pequena quantidade de placenta, que possui material genético idêntico ao do bebê. Realizada na 10ª‐13ª semana de gravidez, este teste apresenta um risco de aborto entre 1 e 2%.

– Amniocentese: Permite detectar e confirmar alterações cromossômicas. É realizado a partir da retirada de uma amostra do líquido amniótico entre a 14ª e a 18ª semana de gestação. Apresenta um risco de aborto de 0,5 a 1%.

– Translucência nucal: Pode ser realizada a partir da 12ª semana de gravidez e se trata de uma ultrassonografia que mede o comprimento da nuca do bebê. Sua desvantagem é que a fiabilidade não é total.

– Perfil Bioquímico Materno: Consiste na realização de dois exames que medem a quantidade de uma proteína e da quantidade do hormônio Beta HCG produzidos na gravidez pela placenta e pelo bebê, realizados entre a 10ª e a 14ª semana de gestação.

– NIPT (Teste NACE): O teste de triagem pré‐natal não invasivo analisa as alterações cromossômicas mais frequentes sem colocar em risco a gravidez, pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação. Se trata de um rastreamento (screening) genético para pesquisar no DNA fetal circulante no sangue da gestante alterações cromossômicas numéricas do feto, ou seja, cópias extras (trissomia) ou ausência (monossomia) de cromossomos. Para realizar esta análise, é preciso apenas realizar uma coleta de sangue materno para a amostra.