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alteração cromossômica

síndrome de turner

A síndrome de Turner se caracteriza pela ausência total ou parcial (monossomia total ou parcial) do cromossomo X. O cromossomo X é o cromossomo sexual feminino, por isso, essa monossomia afeta somente as mulheres, que […]

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síndrome do miado do gato
30 November, 2016

A síndrome do Miado do Gato, também conhecida como Síndrome de Cri Du Chat é um transtorno que afeta 1 de cada 15.000-50.000 nascidos. Mais comum nas meninas que nos meninos, com uma predominância de […]

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Síndrome de Wolf-Hirschhorn ou 4p, o que é?
9 November, 2016

A síndrome de Wolf-Hirschhorn, também conhecida como síndrome 4p, é um transtorno genético causado pela perda de um fragmento do braço curto p do cromossomo 4 (região 4p16.3). Considerada uma doença rara, estima-se que a […]

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exames para detectar alterações cromossômicas no feto

Apesar das malformações congênitas e alterações cromossômicas afetarem apenas 5% dos recém-nascidos, este é um dos aspectos que mais preocupa os futuros país. Durante o pré-natal, alguns exames permitem detectar algumas das mutações mais comuns, […]

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