alteração cromossômica

A síndrome de Turner se caracteriza pela ausência total ou parcial (monossomia total ou parcial) do cromossomo X. O cromossomo X é o cromossomo sexual feminino, por isso, essa monossomia afeta somente as mulheres, que […]

A síndrome do Miado do Gato, também conhecida como Síndrome de Cri Du Chat é um transtorno que afeta 1 de cada 15.000-50.000 nascidos. Mais comum nas meninas que nos meninos, com uma predominância de […]

A síndrome de Wolf-Hirschhorn, também conhecida como síndrome 4p, é um transtorno genético causado pela perda de um fragmento do braço curto p do cromossomo 4 (região 4p16.3). Considerada uma doença rara, estima-se que a […]

Apesar das malformações congênitas e alterações cromossômicas afetarem apenas 5% dos recém-nascidos, este é um dos aspectos que mais preocupa os futuros país. Durante o pré-natal, alguns exames permitem detectar algumas das mutações mais comuns, […]