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Efeitos das alterações cromossômicas na gravidez
As alterações cromossômicas na maioria das vezes ocorrem de forma espontânea durante a divisão celular que dá origem ao embrião. O resultado destas variações pode ser a interrupção espontânea da gravidez ou, dependendo do cromossomo envolvido, o nascimento de um bebê com alguma síndrome genética.
A realização dos exames para detectar alterações cromossômicas proporciona tranquilidade durante a gestação, já que na maioria das vezes eles confirmam que o bebê está bem e seu desenvolvimento é adequado.
Entenda quais exames são realizados durante a gravidez para confirmar a saúde cromossômica do feto.
Tudo começa pelo cariótipo
Antes de falar dos testes é preciso entender o que é o cromossomo, que em seu conjunto forma o cariótipo. O cariótipo humano é composto por 46 cromossomos, distribuídos em 23 pares. Desses, 44 (22 pares) são autossomos e 2 (1 par) são cromossomos sexuais, XX para meninas e XY para meninos.
No momento de formação embrionária que dará origem ao bebê, metade dos pares desse material genético vem do pai e a outra metade vem da mãe. Contudo, algumas pessoas possuem aneuploidias, ou seja, durante sua formação houve um ganho ou uma perda de material genético, que vem a ser uma alteração cromossômica.
Nesse caso, onde deveria haver um par de cromossomos, o indivíduo possui uma cópia (monossomia) de um cromossomo ou três cópias (trissomia). Também podem ocorrer alterações menores, que não chegam a ser de um cromossomo completo, estas alterações são chamadas de parciais.
Por exemplo, se em vez de um par de cromossomos 21, uma criança nasce com 3 cópias, ela possuirá uma Trissomia do Cromossomo 21 – conhecida como Síndrome de Down. Ou se uma menina possui três cromossomos X, em vez de 1 par, ela terá uma Síndrome do Triplo X.
Um exemplo de alteração parcial é a translocação robertsoniana, que não produz sintomas ao portador, mas pode afetar sua capacidade gerar um bebê saudável.
Nem toda alteração no cariótipo gera sintomas
Como acabo de antecipar, pode acontecer que uma pessoa possua pequenas alterações no cariótipo que não geram sintomas, porém estas alterações produzem um efeito na fertilidade e outras vezes, na saúde do bebê. Por isso, o cariótipo é um dos primeiros estudos genéticos solicitados para analisar causas de aborto e a fertilidade de casal.
Se um dos pais é portador de alguma alteração em um cromossomo, se existe um histórico familiar de alterações cromossômicas ou no caso de anteriores malformações fetais, é possível que seu médico recomende a realização de uma Amniocentese durante o pré-natal, que consiste na extração do líquido amniótico para um diagnóstico definitivo.
Exames durante a gravidez que detectam síndromes genéticas
Durante o pré-natal, a ultrassonografia, apesar de não confirmar o diagnóstico de alterações genéticas, pode dar pistas sobre a elevação desse risco, ainda que sua confiança neste aspecto não seja muito elevada, o exame é muito importante para acompanhar o desenvolvimento fetal. Os vários pontos analisados no exame morfológico de gravidez vão confirmar se o andamento da gestação está dentro do esperado ou se existe alguma alteração que deve ser investigada em detalhes.
Alguns fatores podem alterar ou mesmo impedir o diagnóstico médico da ecografia, como a posição do feto, alterações no líquido amniótico ou obesidade materna. Por isso, o teste pré-natal não invasivo realizado a partir da décima semana de gestação (NIPT) pode antecipar informações sobre o morfológico e ser útil para completar o estudo. Esse teste, também conhecido como Teste NACE apresenta uma confiança superior a 99,9% para a detecção da síndrome de down.
Os exames não invasivos são muito úteis, pois permitem confirmar a saúde do bebê sem colocar em risco a gravidez. No entanto, quando um risco é detectado, a confirmação do diagnóstico precisa ser realizada por um exame invasivo, como a Amniocentese ou a Biópsia de Vilo corial. Os riscos de aborto espontâneo como consequência desses exames invasivos são respectivamente de 1%, para Amniocentese, a 2%, para a BVC.
Susana Joya, Assessora Científica Igenomix.
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