Fibrose cística, uma doença rara que pode ser evitada

A Fibrose cística é a doença rara mais encontrada nas análises de Diagnóstico Genético Pré-implantacional realizados pela Igenomix em todos os países onde temos laboratórios. Esta é uma doença genética que pode ser grave e afetar o sistema respiratório, digestivo e reprodutivo de homens e mulheres. Também existe um alto risco dos portadores de Fibrose cística desenvolverem osteoporose, pressão baixa e fadiga.

Normalmente a Fibrose Cística é detectada ainda na infância e apesar de não ter cura, existem tratamentos para diminuir os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos seus afetados. Quando um dos pais sabe que é portador ou têm histórico na família, o casal pode evitar que seus descendentes manifestem a doença.

Assim como acontece com outras doenças raras que atualmente podem ser identificadas através de análises genéticas, a Fibrose Cística é uma Doença Autossômica Recessiva, o que significa que para desenvolver-se em uma pessoa, ela deve ser herdada por parte de pai e mãe.

Estima-se que 20% da população é portadora assintomática do gene da Fibrose Cística, mas só uma parte dessas pessoas irá desenvolver a doença, que pode diminuir muito a expectativa de vida. Atualmente graças ao diagnóstico precoce e tratamentos, a sobrevida de 80% a 90% dos pacientes chega a ser superior aos 20 anos de idade.

Doenças autossômicas recessivas

Quando os dois membros do casal são portadores de uma doença autossômica recessiva, mesmo sem manifestar a doença genética, a possibilidade de seus filhos manifestarem a doença é de 25%, enquanto a chance de carregarem o gene alterado é de 50%.

Complicações que a Fibrose Cística pode provocar

• Respiratórias: Tais como dificuldade para respirar ou falha respiratória e infecções respiratórias.
• Digestivas: Entre elas desnutrição, obstruções intestinais, refluxo e diabetes.
• Reprodutivas: Homens têm alto risco de infertilidade e mulheres apresentam uma diminuição da fertilidade.

Doenças que podem estar associadas à Fibrose Cística

• Osteoporose
• Diabetes
• Doenças respiratórias (como sinusite crônica)
• Alergias
• Doenças renais
• Infertilidade

Como evitar a Fibrose Cística?

A única forma de evitar a Fibrose Cística é antes do início da gravidez. O casal com alto risco de ter filhos manifestar esta doença genética deve realizar um tratamento de Fertilização in Vitro, já que é necessário ter acesso a células do embrião para identificar o gene da doença antes de sua implantação no útero materno.

Após o terceiro ou quinto dia de cultivo do embrião em laboratório, são extraídas células para realizar o Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGD). A técnica que permite identificar os embriões livres da mutação genética da Fibrose Cística e transferir ao útero materno aqueles que não são portadores da doença. O resultado é o nascimento do bebê com saúde que não será portador gene, o que permite que seus futuros filhos também não manifestem esta doença grave.

Se o casal tem dúvidas sobre ser ou não portador da Fibrose Cística ou de outras doenças genéticas, recomendamos a análise de sangue dos pais através do teste de compatibilidade genética e posterior aconselhamento genético.