Melhore os resultados da triagem pré-natal com exame cromossômico

Exames comuns para a triagem de pré-natal realizam testes de ultrassom (inclusive o morfológico) e de dosagem de marcadores como o β-hCG, a α-fetoproteína, o estradiol livre e a inibina-A. Apesar de importantes, esses exames detectam apenas 80% das gestações com anormalidades.

Por isso, é importante que o médico obstetra conheça soluções alternativas e exames mais específicos. Assim, ele oferece mais opções para as gestantes, conseguindo um diagnóstico com até 99,9% de precisão para doenças cromossômicas, por exemplo.

Para quais pacientes devem ser oferecidos os exames auxiliares?

Existem mulheres que fazem parte de um grupo de risco. O feto gerado por este grupo de risco pode desenvolver síndromes cromossômicas ou malformações genéticas.

Entre elas estão:

– Resultado anormal na triagem de 1º trimestre;

– Idade avançada (a partir de 35 anos);

– Ultrassom anormal ou um achado com suspeita;

– Gestação anterior com anomalia cromossômica,

– Gestações anteriores interrompidas por abortos de repetição espontâneos.

Se você possui uma paciente com algumas das características acima é importante informá-la sobre a importância dos testes específicos de pré-natal e recomendar a realização daquele que mais se encaixar nas expectativas e necessidades da gestante.

Os principais exames e suas indicações

– Amniocentese: é um teste invasivo que só pode ser realizado após a 12ª semana de gestação. Não é recomendado antes da 14ª semana porque oferece risco de abortamento espontâneo dentre outras complicações para a gestação.

Ele é chamado de invasivo porque é feito a partir da coleta de uma amostra do líquido amniótico da placenta. Portanto, é um exame muito específico e com altas taxas de detecção para síndromes cromossômicas.

– Biópsia de Vilo Corial: esse teste pode ser realizado antes do período indicado ao exame de Amniocentese, mas é ainda menos indicado, pois oferece mais riscos para a gestação – com uma taxa de abortamento que pode chegar a 2% dos casos.

Também é um exame invasivo, por ser feito a partir da coleta de uma parte da placenta da gestante. Assim, apesar de ser preciso, não é um teste de pré-natal seguro.

– NACE e NACE Plus: o teste pré-natal não invasivo pode ser feito após a 10ª semana de gravidez, com a vantagem de não oferecer nenhum tipo de risco para a gestante ou para o bebê. Como ele é feito apenas com uma amostra de sangue, é a opção mais segura para detectar síndromes cromossômicas durante a gestação.

Além disso, o NACE pode ser feito em gestações múltiplas e o NACE Plus detecta mais anomalias cromossômicas e microdeleções (causadoras de retardos mentais e malformações de órgãos).

A sensibilidade e especificidade do NACE

Assim como os exames invasivos, o NACE possui altas taxas de sensibilidade e especificidade, o que garante uma taxa de detecção de anomalias e síndromes cromossômicas de 99,9% (para Síndrome de Down, por exemplo).

Por isso, para melhorar os resultados da triagem pré-natal de suas pacientes gestantes – no grupo de risco para doenças cromossômicas – procure conversar com elas sobre os benefícios do teste não invasivo e indique aquele que mais atende as expectativas da futura mamãe