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O que são Trissomias e como detectá-las na gravidez?
As trissomias são alterações que na maioria das vezes ocorrem de forma espontânea durante a formação do embrião. Essas alterações podem ser detectadas durante a gravidez a partir da décima semana de gestação.
O cariótipo humano é composto por 46 cromossomos, distribuídos em 23 pares. Desses, 44 (22 pares) são autossomos e 2 (1 par) são cromossomos sexuais, XX para meninas e XY para meninos. Desse material genético herdado, metade dos pares vem do pai e a outra metade vem da mãe.
Contudo, durante a formação do embrião pode ocorrer um ganho ou uma perda de material genético. No caso da trissomia, onde deveria haver um par de cromossomos, existem 3 cromossomos. Por exemplo, se em vez de um par de cromossomos 21, uma criança nasce com 3 cópias, ela possuirá uma Trissomia do Cromossomo 21 – conhecida como Síndrome de Down. Ou se uma menina possui três cromossomos X, em vez de 1 par, ela terá uma Síndrome do Triplo X.
Os exames médicos tradicionais para rastrear trissomias são:
- Ultrassonografia
- Teste genético NIPT / NACE
- Amniocentese
- Biópsia de Vilo Corial (BVC)
Essas análises permitem aos obstetras, em diferentes níveis de confiabilidade, detectar possíveis alterações genéticas e cromossômicas que o bebê possa apresentar ainda no útero, sendo que a Ultrassonografia e o NACE são testes que possuem a vantagem de serem 100% seguros para a gravidez, oferecendo diferentes graus de confiança no resultado, enquanto a Amniocentese e a Biópsia de Vilo Corial são definitivos, porém invasivos e por isso representam um risco para a gravidez. O risco de aborto espontâneo como consequência destes exames são de 1%, para Amniocentese, a 2%, para a BVC.
Normalmente o obstetra durante o pré-natal solicita os testes invasivos quando um risco de trissomia é identificado no ultrassom morfológico e no NIPT.
Como uma trissomia é detectada no ultrassom?
Na realidade, o que se detecta durante a ultrassonografia é o risco de uma trissomia, que deve ser constatado a partir de outros exames. Apesar de ser fundamental não apenas para a avaliação do risco de trissomia, mas também para o acompanhamento de diversos outros parâmetros do desenvolvimento fetal, a ultrassonografia apresenta grandes limitações em relação à detecção de síndromes genéticas.
Os vários pontos analisados na ultrassonografia vão confirmar se o desenvolvimento está dentro do esperado ou se existe alguma alteração que deve ser investigada em detalhes. Alguns fatores podem alterar ou mesmo impedir o diagnóstico médico da ecografia, como a posição do feto, alterações no líquido amniótico ou obesidade maternal.
Como uma trissomia é detectada no NIPT / NACE?
No sangue materno é possível encontrar DNA do feto e esse é o recurso que utiliza o teste NACE para rastrear com uma precisão superior a 99% a Síndrome de Down e outras síndromes genéticas.
Apesar da alta sensibilidade, quando o teste pré-natal não invasivo apresenta um resultado positivo, é necessária a solicitação de um exame invasivo, como a Amniocentese. Esse cuidado garante um diagnóstico mais confiável e com menos riscos de falsos-positivos. A taxa de falso-positivo pode variar dependendo do laboratório onde o teste é realizado, sendo em média 0,3-0,2%, enquanto o NACE, o NIPT da Igenomix, possui uma taxa inferior a 0,1% para esse risco.
Amanda Shinzato, Assessora Científica Igenomix.
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