Sexagem fetal ou teste NACE? Prós e Contras

Descobrir o sexo do bebê o antes possível é um dos maiores desejos dos futuros pais. O exame de sexagem fetal tem sido um recurso comum para obter esta resposta, porém com a redução de custo do teste NACE, que também revela o sexo do bebê e estuda ainda as síndromes genéticas, vale a pena colocar na balança a oportunidade de ter algo mais completo nas mãos. Portanto, se você está a ponto de fazer a sexagem fetal, antes de tomar a decisão compare os prós e contras de pagar um pouco mais e ter inclusive a confirmação de que o seu bebê está livre de síndromes genéticas como Down.

O Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT), também conhecido como teste NACE, é realizado a partir da décima semana de gestação para rastrear trissomias responsáveis pela  Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau e alterações que afetam os cromossomos sexuais. O NIPT também avalia outras alterações cromossômicas que são responsáveis por até 50% dos abortos de primeiro trimestre.

Como o NIPT também analisa os cromossomos sexuais, revela o sexo do bebê com 99,9% de precisão sem os riscos de contaminação da amostra no laboratório, que o teste de  sexagem fetal apresenta.

A sexagem fetal não se compara ao NIPT, porque enquanto o primeiro apenas revela o sexo o bebê, o segundo estuda síndromes genéticas mais frequentes, e como consequência da análise de cromossomos, identifica se o futuro bebê é menina ou menino.

O teste NACE é diferente dos outros NIPTs nas vantagens que permitiram a redução de preço e prazo. O laboratório de genética Igenomix, responsável pelo teste, utiliza uma plataforma própria, desenvolvida com o aprimoramento das análises através da implementação de um processo 100% robotizado, onde os resultados são obtidos com um novo sistema bioinformático que faz uso da inteligência artificial.

As melhorias permitiram trazer a tecnologia de análise do grupo para o laboratório no Brasil, o que diminuiu também os custos logísticos e prazo de entrega dos resultados.

Com é feita a sexagem fetal?

A técnica de análise da sexagem fetal é baseada na detecção da presença ou não do cromossomo Y em uma amostra de  plasma materno pelo método de PCR, sem diferenciar DNA fetal e materno. Se o exame detectar o cromossomo Y, significa que o bebê é um menino. Já ausência desse cromossomo significa que o bebê é XX, ou seja, a gestação é de uma menina.

Como é feito o teste NACE?

O NACE avalia alterações cromossômicas a partir do DNA fetal circulante no sangue materno pela tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS). A tecnologia envolve a contagem do número de sequências do DNA no cromossomo analisado (21, 18, 13, X e Y) e, em seguida, a comparação dos resultados com um cromossomo normal, usado como referência. O teste acompanha a possibilidade grátis de aconselhamento genético pré e pós análise.

Prós e contras do Teste Pré-natal Não Invasivo – Teste NACE

Prós

• Detecta as síndromes genéticas mais frequentes a partir da décima semana de gestação: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau e alterações nos cromossomos sexuais.
• Previne a realização de um teste invasivo, como a amniocentese ou biópsia de vilo corial sem necessidade comprovada, com alta confiabilidade.
• Reduz falsos negativos obtidos no ultrassom morfológico e triagem bioquímica.

Contras

• É mais caro que a sexagem fetal.

Prós e contras da sexagem fetal

Prós

• Pode ser feito a partir da oitava semana de gestação.
• É mais barato, apesar de que com a redução de preço do NIPT, a diferença ficou menor.

Contras

• Não detecta alterações que colocam em risco a saúde do bebê.
• Utiliza técnica muito sensível à contaminação que poderia afetar os resultados.

Já ouviu falar que em laboratório de sexagem fetal só podem trabalhar mulheres? Isso é verdade por conta da sensibilidade do método de análise PCR, essa medida ocorre no setor onde é realizado o exame de sexagem para minimizar a possibilidade de contaminação com DNA masculino externo.

Com o sequenciamento de nova geração (NGS) utilizado para o NIPT, o risco de contaminação deste tipo deixa de existir.

Quando é indicado realizar o Teste NACE?

Gestantes com mais de 35 anos devem pensar com ainda mais carinho sobre a possibilidade de optar pelo NIPT, pois o risco de síndromes genéticas aumenta com a idade materna.

Chances de nascimento de um bebê com Síndrome de Down conforme dados do ACOG (Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas):

• 1 em cada 1.480 aos 20 anos
• 1 em cada 940 aos 30 anos
• 1 em cada 353 aos 35 anos
• 1 em cada 85 aos 40 anos
• 1 em cada 35 aos 45 anos

Sociedades médicas a favor

Internacionalmente, a realização do NIPT é recomendada por diferentes sociedades médicas como a opção mais precisa de detectar de forma precoce trissomias nos cromossomos 13, 18 e 21.

Além da ACOG, Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas, outras sociedades médicas já se manifestaram a favor do Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT-NACE):

• SMFM: Sociedade de Medicina Materno-Fetal
• ISPD: Sociedade Internacional de Diagnóstico Pré-natal
• ASHG: Sociedade Americana de Genética Humana
• ACGM: Colégio Americano de Genética e Genômica Médica

Referências:

1. Gregg AR et al. Genet Med 2016; 18:1056-65.
2. Bianchi et al. N Engl J Med. 2014 27;370(9):799-808.
3. Nicolaides KH. Prenat Diagn 2011; 31:7-15.

Susana Joya, Assessora Científica Igenomix.

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