Síndrome de Patau: o que é e como pode afetar o meu bebê

A descoberta de uma gravidez costuma vir acompanhada de alegria e expectativa, não é mesmo? Porém, é importante que os pais conheçam os problemas que podem afetar a saúde de uma criança em desenvolvimento. A Síndrome de Patau, por exemplo, é mais rara que a Síndrome de Down, mas deve estar entre as pesquisas da família.

O médico obstetra pode responder todas as dúvidas que você tiver sobre as doenças genéticas e cromossômicas que um bebê pode ter. Além disso, exames específicos devem ser realizados nas grávidas que estão no grupo de risco: mais de 35 anos, histórico de doenças genéticas/cromossômicas na família ou em gestações anteriores.

O que é Síndrome de Patau?

A Síndrome de Patau, também conhecida como Trissomia 13 (T13), é uma síndrome polimalformativa grave. Ou seja, quando há malformação de múltiplos órgãos, ossos e membros da criança.

A doença é causada pela presença de três cópias do cromossomo 13 em cada célula, onde deveria haver apenas um par. É uma anomalia rara, pois afeta cerca de 1 em 5.000 nascidos vivos.

Como as malformações costumam atingir o coração, os rins e comprometer o desenvolvimento psicomotor, são poucos os nascidos com essa síndrome que sobrevivem ao primeiro ano de vida.

Como detectar a alteração cromossômica durante a gravidez

Assim como a Síndrome de Down, a Síndrome de Patau pode ser detectada durante o pré-natal, a partir de exames específicos.

Esses testes costumam ser realizados após alguma suspeita ser levantada pelas ultrassonografias de rotina, ou quando a mãe está no grupo de risco (citado no início do artigo).

Conheça, a seguir, os três principais testes que podem detectar a síndrome:

• Amniocentese: realizada a partir da 14ª semana, o exame é um procedimento de risco, pois consiste na retirada de uma amostra de líquido amniótico. Por isso, traz vários riscos para a gestação, como infecções, sangramentos e aborto (que acontece entre 0,5% e 1% dos casos).

• Biópsia de Vilo Corial: feita a partir da 10ª semana, oferece ainda mais riscos para a gravidez. Isso porque o exame pede a retirada de um pedaço da placenta, que será analisado em busca de doenças cromossômicas. O risco de aborto nesse exame aumenta para 1% a 2%.

• NACE: o teste pré-natal não invasivo pode ser feito a partir da 10ª semana de gestação, com a vantagem de ser completamente seguro para a mãe e o bebê. O exame é realizado com uma pequena amostra de sangue colhida do braço da mãe.

Posso confiar no NACE?

Também chamado de NIPT no mercado brasileiro, o NACE é um exame totalmente seguro e confiável, ou seja, é ideal para substituir exames invasivos.  Com uma taxa de detecção de 99,92%, o teste pré-natal não invasivo é capaz de diagnosticar a Síndrome de Patau, Down (T21) e de Edwards (T18).

Além disso, na sua versão estendida – chamada de NACE Plus – o exame é capaz de detectar trissomia nos cromossomos 16, 9, X, Y e microdeleções, causadoras de atraso intelectual e malformações no bebê.