Teste NACE no pré-natal de pacientes de reprodução humana

O teste pré-natal não invasivo NACE (NIPT) permite obter informação cromossômica e genética do feto sem colocar em risco a gestação. Apesar de que todas as gestantes podem realizar este teste, seu uso é especialmente importante para famílias que engravidaram com a ajuda das técnicas de reprodução humana assistida, já que aporta máxima tranquilidade para uma gravidez tão desejada e que superou muitos obstáculos para tornar-se realidade.

Por que é indicado a realização do teste NACE após o tratamento de reprodução humana?

A indicação do teste NACE para gestações obtidas com a ajuda de tratamentos de reprodução humana existe porque estes pacientes, por fatores diversos como idade avançada ou abortos espontâneos anteriores, apresentam uma prevalência superior de alterações cromossômicas em comparação com a população geral.

As alterações cromossômicas nos progenitores também podem ser uma causa da infertilidade ou de abortos de repetição. Para detectar a origem genética da dificuldade de levar uma gestação até o final com o nascimento de um bebê saudável, existem estudos específicos como o cariótipo do casal, SAT, estudos de fragmentação de DNA espermático e estudo do cariótipo fetal em material de aborto através do exame POC, por exemplo.

Portanto, as indicações de teste pré-natal não invasivo para quem fez tratamento de reprodução assistida são principalmente importantes em casos de:

• Alteração severa no esperma
• Falhas de implantação em tratamentos de Fertilização in Vitro anteriores
• Caso de aborto de repetição ou mais de uma perda gestacional após tratamento de reprodução assistida.
• Idade materna superior aos 35 anos

Ao realizar o teste NIPT (NACE) é importante informar se a gestação é fruto de um tratamento de reprodução humana, pois entre outras razões, o fato da transferência de mais de um embrião é um dado importante na análise técnica dos resultados.

O teste NACE estuda a presença do DNA fetal a partir de uma amostra de sangue materno, o que permite detectar a presença das alterações cromossômicas mais frequentes (síndrome de Down, Edwards, Patau e alterações cromossômicas que podem afetar a saúde do bebê e sucesso da gravidez) ou até mesmo verificar todos os cromossomos, na versão ampliada do teste.

A coleta de sangue necessária para a realização do teste é similar a um exame de sangue comum. A tecnologia capaz de identificar o DNA da placenta é o NGS (sequenciamento massivo de nova geração) combinada à análise bioinformática avançada, que permite resultados confiáveis a partir da décima semana de gestação.

É possível fazer o NIPT em caso de gêmeos?

Sim, em caso de gravidez de gêmeos o teste NACE mantêm sua sensibilidade e especificidade (99,7%). No entanto, não é possível ter certeza nos resultados de sexagem fetal na no caso de menino. Por ser um teste genético, é detectada a presença do cromossomo masculino Y, porém sem saber se pertence aos dois bebês.

Vantagens do teste pré-natal não invasivo NACE

• O resultado fica pronto em 10 dias e inclui a disponibilidade de uma consulta de aconselhamento genético.
• A fiabilidade dos resultados supera 99%. Apenas em 0,1% dos casos será necessária uma segunda coleta de sangue por resultados não informativos.
• Ao contrário de outros exames com alta fiabilidade, como a amniocentese ou a biópsia corial, o teste NACE não representa nenhum risco para a mãe e para o bebê, o que evita realizar um teste invasivo sem necessidade.
• Pela possibilidade de ser realizado a partir da 10ª semana de gestação, permite mais tranquilidade desde o começo da gravidez.
• Você vai conhecer o sexo do bebê muito antes do ultrassom morfológico.